Главная » Советы педиатра

Муковисцидоз симптомы у детей

Муковисцидоз у детей

Что такое Муковисцидоз у детей -

Муковисцидоз ( cystic fibrosis ) - заболевание, которое происходит в результате мутации гена МВТР, и проявляется поражением экзокринных желёз жизненно важных органов и систем, протекает тяжело, прогноз неблагоприятный.

В Росии и Украине средняя продолжительность жизни больного муковисцидозом равна 16-23 годам. Ежегодно в Росси рождается 300 детей больных муковисцидозом, в США - 2000, в Англии, Франции и Германии - 500-800. В мире в целом ежегодно рождается больше 45 тысяч детей с таким диагнозом.

Что провоцирует / Причины Муковисцидоза у детей:

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Муковисцидоза у детей:

Секрет экзокринных желёз становится особенно вязким, что вызывает большинство патологических процессов, которые лежат в основе патогенеза заболевания.

Муковисцидоз симптомы у детей

Симптомы Муковисцидоза у детей:

Железы слизистой оболочки респираторных путей вырабатывают вязкий секрет в большом количестве. Он скапливается в просвете бронхов. Это приводит к абсолютной закупорке мелких бронхиол.

Вязкая слизь неподвижна. Она инфицируется патогенными микроорганизмами. В результате этого появляется гнойное воспаление. Нарастает непроходимость дыхательных путей, которая в научном языке называется обструкцией. Инфкционный процесс усиливается. Формируется неразрывный круг обструкция-инфекция-воспаление.

Наиболее распространены такие возбудители муковисцидоза у детей как Staphylococcus aureus , Haemophilus influenzae и Pseudomonas aeruginosa . Хроническую стафилококковую или синегнойную инфекцию диагностируют, если на протяжении более 6 месяцев из бронхиального секрета высевается возбудитель.

На сегодня исследуют роль такого возбудителя как Burkholderi cepacia . а также поднят вопрос о роли Stenotrophomonas maltophilia в развитии муковисцидоза.

Сгущение секрета вызывает обструкцию (закупорку) протоков поджелудочной железы ещё до рождения ребенка. Ферменты поджелудочной железы не попадают в двенадцатиперстную кишку. Накопление активных ферментов провоцирует аутолиз ткани железы (саморастворение).

На первом месяце жизни новорожденного с муковисцидозом железа превращается в скопление кист и фиброзной ткани. В результате такого нарушения переваривание становится ненормальным.

Нарушается всасывание полезных веществ в ЖКТ. Если не проведено лечение, у ребенка задерживается физическое развитие.

Менее чем у четверти новорожденных нарушен транспорт хлора, натрия и воды в тонкой кишке. Это вызывает формирование мекониального илеуса в результате закупорки дистальных отделов тонкой кишки густым вязким меконием. Иногда развивается заращение тонкой кишки. Синдром дистальной интестинальной обструкции - главный клинический признак муковисцидоза у детей и взрослых.

У ребенка может проявиться длительная неонатальная желтуха, связанная с синдромом сгущения жёлчи. Почти у всех больных муковисцидозом возникает фиброз печени. В меньшинстве случаев (редко) он прогрессирует до билиарного цирроза и портальной гипертензии. Под последним термином понимают синдром повышенного давления в системе воротной вены.

Может возникать аномалия функционирование потовых желез. Иногда прибегают к проведению потовой пробы, чтобы диагностировать муковисцидоз.

При муковисцидозе у большинства подростков развивается азооспермия. Из-за этого они не способны продолжать род. У девушек при муковисцидозе снижается фертильность, но значительная часть из них способна забеременеть.

У большинства детей первые проявления муковисцидоза можно обнаружить даже в первые 12 месяцев жизни. Но есть случаи более позднего развития заболевания. Симптомы могут быть различными. Часто бывает мутация ДР508, сопровождающаяся развитием первых клинических признаков муковисцидоза в раннем возрасте и развитием панкреатической недостаточности.

Возрастные особенности симптомов

При рождении можно диагностировать перитонит. связанный с перфорацией кишечной стенки. Используют рентген для диагностики. На рентгенограмме можно заметить характерных пузырьков и вздутие петель кишки без уровней жидкости.

В первый год жизни у больных муковисцидозом детей наблюдают такие симптомы :

1. неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул

2. затяжная неонатальная желтуха

3. выпадение прямой кишки (часто)

5. кашель, одышка, пневмония

6. кожа соленая на вкус

7. дегидратация или тепловой удар при жаркой погоде

8. замедленное физическое развитие

10. отягощенный семейный анамнез по смерти детей первого года жизни

Симптомы детей дошкольного возраста при заболевании муковисцидозом:

- рецидивирующая или хроническая одышка

- стойкий кашель с гнойной мокротой или без

- выпадение прямой кишки

- изменение дистальных фаланг пальцев в виде барабанных палочек

- симптомы гипотонической дегидратации

Симптомы больных муковисцидозом детей школьного возраста:

1. хронический синусит

2. хронические респираторные симптомы неясной этиологии

4. хроническая диарея

5. изменение дистальных фаланг пальцев в виде барабанных палочек

6. сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

8. выпадение прямой кишки

У подростков часто проявляются такие симптомы муковисцидоза :

- изменение дистальных фаланг пальцев в виде барабанных палочек

- гнойные заболевания лёгких неясной этиологии

- сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

- панкреатит, синдром дистальной интестинальной обструкции

- отставание в росте

- признаки цирроза печени и портальной гипертензии

- задержка полового развития

Диагностика Муковисцидоза у детей:

В пользу ранней диагностике муковисцидоза у детей свидетельствует то, что раннее лечение оказывает лучший эффект и улучшает прогноз. Поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения могут привести к развитию необратимых изменений в лёгких.

Нарушения в ЖКТ без лечения могут вызвать значительное отставание в физическом развитии (что является следствием гипотрофии). Чем позже проводят диагностику, тем больше затрат отводится на сложные, дорогостоящие диагностические и лечебные мероприятия из-за осложнений заболевания.

Потовая проба

Используют количественный ионофорез пилокарпина. С помощью слабого электрического тока препарат вводят в кожу для стимуляции потовых желёз.

Иногда может потребоваться еще раз провести потовую пробу. К примеру, это необходимо, если результаты первого теста специалисты ставят под сомнение. Также повторную пробу проводят, если результаты первого теста отрицательные, но симптомы указывают с большой вероятностью на муковисцидоз у ребенка. Повторная проба нужна и когда результаты повторной потовой пробы сомнительны, но сохраняются веские клинические доказательства, свидетельствующие о муковисцидозе, либо можно обнаружить отдельные симптомы, характерные для муковисцидоза.

Концентрации натрия и хлора в поте практически у всех людей приблизительно одинаковы. Врача должно насторожить, если есть различие более 10ммоль/л. Это говорит, вероятно, о технических неполадках при проведении пробы. Концентрации натрия и хлора в поте в норме должны не меняться в детском возрасте. Когда ребенку 15 лет и более, показатели повышаются. Но все же делают потовую пробу, если есть цель диагностировать муковисцидоз у детей.

Детям в первые 7 дней жизни потовую пробу не проводят. Можно получить положительный результат, если у ребенка такие заболевания:

1. адреногенитальный синдром

2. недостаточность функции надпочечников

4. атопический дерматит

5. синдромы Дауна и Клайнфельтера

6. семейный холестатический синдром

7. эктодермальная дисплазия

8. недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

9. фукозидоз, гликогеноз II типа

12. синдром Мориака

13. резко выраженная гипотрофия

15. нервная анорексия

16. нефрогенный несахарный диабет

18. хронический панкреатит

Диагностика муковисцидоза проводится также при помощи генетических, неонатальных, пренатальных методов, а также тестов на недостаточность функции поджелудочной железы. Последние включают измерение концентрации фекального трипсина, микроскопическое исследование кала, тест на определение эластазы I в кале.

Лечение Муковисцидоза у детей:

Муковисцидоз относится к неизлечимым болезням. Пациентов ставят на диспансерное наблюдение и лечат всю жизнь.

Диета приблизительно такая же, как и нормальное здоровое питание. В рационе должно содержаться большое количество белка. Калорийность должна составлять 120-150% от нормы, согласно возрасту.

Детям старшего возраста при неадекватном нутритивном статусе вводят дополнительные высококалорийные продукты:

  • напитки с высоким содержанием глюкозы
  • молочные коктейли
  • а также витамины
  • При недостаточности массы вводят дополнительное питание. Суточная доза витамина А для больных муковисцидозом детей любого возраста составляет 5000-10 000 ЕД, витамина D - 400-800 ЕД. Также необходимы витамины Е и К.

    Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции при муковисцидозе

    Если состояние ребенка не тяжелое, ему прописывают лактулозу. Для детей до 12 месяцев - 2,5 мл, для детей от 1 до 5 лет - 5 мл, для детей 6-12 лет - 10 мл, принимать 2 раза в сутки. Также прописывают Ацетилцистеин, который принимают 3 раза в день, доза от 200 до 600 мг.

    Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции включает применение высокоосмолярных растворов, панкреатических ферментов, регидратационных препаратов.

    Если состояние ребенка тяжелое, необходимо лечение в стационаре.

    К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз у детей:

    Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Муковисцидоза у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

    Как обратиться в клинику:
    Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

    Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

    У Вас. Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача . чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

    Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации. возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию на форуме. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab . чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

    Другие заболевания из группы Болезни ребенка (педиатрия):

    Муковисцидоз у детей, как остановить болезнь

    Муковисцидоз симптомы у детей


    Муковисцидоз у детей поражает железы внешней секреции и приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания. Это наследственное системное заболевание, вызванное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

    Заболевание диагностируют преимущественно в возрасте до 2 лет или внутриутробно. На сегодняшний день случаи поздней диагностики редки, и в большинстве случаев зависят от родителей.

    Что такое муковисцидоз и почему он появляется

    Единственной причиной появления муковисцидоза является генетическая предрасположенность. При этом патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, оба родителя должны быть носителями мутантного гена. Нарушение развития органов происходит еще внутриутробно.

    Заболевание возникает вследствие генной мутации, которая провоцирует нарушение строения и функции белка трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок участвует в водно-электролитном обмене эпителия многих органов и тканей.

    При муковисцидозе изменяются свойства секрета экзокринных желез – пота, слизи, слез. Секрет становится густым, а его отток затрудняется. Его задержка в протоках приводит к их расширению и формированию небольших кист. Наиболее часто такие нарушения встречаются со стороны пищеварительной и дыхательной систем.

    Каким может быть муковисцидоз?

    В зависимости от того, какие органы наиболее поражены, выделяют следующие формы заболевания:

    1. Легочная – возникает вследствие изменения консистенции и затрудненного отхождения мокроты, хронического воспаления и застоя слизи.
    2. Кишечная – характеризуется недостаточностью секреторной функции ЖКТ. Особенно ярко проявляется при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание.
    3. Мекониевая непроходимость – возникает в результате отсутствия трипсина. Это приводит к скоплению плотного мекония в тонком кишечнике. Диагностируется у ребенка в первые дни жизни.
    4. Смешанная – характеризуется наличием кишечной и легочной симптоматики.
    5. Атипичные формы – характеризуются изолированным патологическим процессом в железах внешней секреции или бессимптомным течением.

    Какие признаки муковисцидоза у детей?

    Симптомы муковисцидоза у детей зависят от формы болезни и незначительно варьируются в зависимости от возраста.

    Симптомы муковисцидоза у грудных детей

  • маслянистый, обильный, неоформленный стул с неприятным запахом
  • кашель, одышка
  • затяжная желтуха
  • отеки
  • плохая прибавка в весе
  • физическая отсталость.
  • Признаки легочной формы у детей

  • вялость, общее недомогание
  • бледность кожи, цианоз
  • незначительная прибавка в весе при нормальном аппетите
  • покашливание с первых дней жизни, отделение густой мокроты, постепенно кашель становится коклюшеподобным
  • одышка в состоянии покоя
  • деформация грудной клетки (бочкообразная, воронкообразная, килевидная форма), фаланг пальцев (в форме барабанных палочек), ногтей (в форме часовых стекол) – более характерно для детей после года.
  • В связи с вязкостью бронхиального секрета мелкие бронхи и бронхиолы закупориваются, что приводит к развитию эмфиземы или ателектазов. У грудничков процесс часто распространяется на паренхиму легкого, провоцируя затяжную, тяжелую пневмонию, сопровождающуюся лихорадкой и судорожным синдромом у детей .

    Читайте также: Дети с синдромом Дауна: чему можно научить особенного ребенка

    Признаки кишечной формы муковисцидоза у детей

  • гнилостная диспепсия
  • метеоризм, повышенное газообразование
  • частые дефекации со значительным увеличением объема каловых масс
  • запоры у ребенка с выпадением прямой кишки (после высаживания на горшок)
  • сухость во рту
  • снижение тургора кожи и мышц
  • боли в животе
  • гиповитаминоз
  • снижение аппетита
  • увеличение печени.
  • У некоторых детей могут наблюдаться расстройства стула в виде энкопреза (недержания кала).

    Клиническая картина смешанной формы

  • затяжные бронхиты и пневмонии с первых дней жизни, хронический кашель
  • кишечный синдром и резкое расстройство питания
  • Симптоматика мекониевой непроходимости

    Первым симптомом муковисцидоза у новорожденных является отсутствие выделения мекония (первородного кала). На второй день жизни появляются такие симптомы:

  • беспокойство, сменяющееся вялостью и адинамией
  • вздутие живота
  • рвота. срыгивание с примесью желчи
  • кожа сухая, бледная с выраженным сосудистым рисунком, тургор снижен
  • признаки общей интоксикации.
  • У детей, больных муковисцидозом, изменяется состав пота. В нем повышается уровень хлора и натрия. Иногда на коже ребенка могут наблюдаться кристаллики соли. Кожа соленая на вкус.

    Чем младше ребенок, тем тяжелее протекает болезнь и хуже прогноз на выздоровление.

    В чем опасность муковисцидоза

    Течение болезни довольно часто усугубляется осложнениями. Легочная форма может иметь такие последствия:

  • кровохарканье
  • плеврит
  • легочное кровотечение
  • пневмоторакс
  • эмпиема плевры.
  • Кишечная форма осложняется:

    Муковисцидоз у новорожденных опасен:

  • перфорацией кишечника
  • перитонитом
  • пневмонией
  • кишечной непроходимостью.
  • Любая форма болезни может осложняться периоститом или артритом. а также влиять на умственное, физическое развитие и детородную функцию в будущем.

    Диагностика муковисцидоза у детей

    Выявление у плода муковисцидоза возможно уже на 8 – 12 неделе беременности. Для этого необходимо проконсультироваться у врача-генетика и сделать ДНК-анализ.

    Постановка диагноза после рождения осуществляется врачом-гастроэнтерологом на основе 3 главных критериев:

  • наличие кишечного и легочного синдромов
  • случаи муковисцидоза в роду
  • результаты потового теста.
  • Основные методы перинатальной диагностики

    1. Определение в сухом пятне крови уровня иммунореактивного трипсина – метод ранней диагностики болезни. При муковисцидозе уровень ИРТ значительно превышает норму.
    2. Потовая проба. Метод основан на исследовании содержания ионов хлора и натрия в поте. Забор биоматериала проводят после электрофореза с Пилокарпином. Концентрация ионов в поте здорового ребенка не превышает 40 ммоль/л. Потовая проба не проводится, если ребенку меньше 7 дней, так как в этот период она может показать положительный результат при таких заболеваниях:
  • андреногенитальный синдром
  • синдром Дауна
  • эктодермальная дисплазия
  • атопический дерматит
  • СПИД
  • гипотиреоз
  • синдром Мориака
  • несахарный диабет
  • целиакия.
    1. Копрограмма – в кале повышенное содержание жира, присутствуют мышечные волокна, крахмальные зерна, клетчатка.
    2. В качестве скрининг-теста используют метод определения содержания альбумина в первородном кале у новорожденных. В норме его содержание в 1 г сухого веса не более 20 мг.

    Дополнительные методы обследования

    Муковисцидоз симптомы у детей

    1. Общий анализ мочи и крови.
    2. Рентгенография легких и бронхов.
    3. Бронхоскопия.
    4. Микробиологическое исследование мокроты.

    Читайте также: Галактоземия у детей: значение диеты в жизни больного ребенка

    Дифференциальная диагностика

    Необходимо исключить следующие болезни:

    Как вылечить недуг?

    Заболевание относится к разряду неизлечимых. Симптоматическая терапия пожизненная и направлена на коррекцию легочных и кишечных проявлений.

    Питание

    Особое значение в лечении придается диете. Калорийность питания должна на 10-15% превышать возрастные нормы. Дневной рацион должен состоять из большого количества белка и минимального количества жиров. Пища должна быть обязательно подсолена, особенно в жаркое время. Необходимо обильное питье.

    Дополнительные компоненты питания:

  • витамин А в суточной дозе 5000 – 10000 ЕД (для любого возраста)
  • витамин Д – 400 – 800 ЕД (для любого возраста)
  • витамин Е и К (индивидуально)
  • напитки с высоким содержанием сахара.
  • Симптоматическая и поддерживающая терапия

    1. Лечение кишечной формы:
  • для коррекции функций поджелудочной железы – липотропные вещества и кишечные ферменты пожизненно (Панкреатин, Мексаза, Креон, Панзинорм)
  • при поражении печени – Урсосан с Таурином.
    1. Лечение легочного синдрома направлено на разжижение и удаление мокроты:
  • муколитики на протяжении всей жизни – Бромгексин, Мукалтин, Мукосольвин
  • ингаляции с раствором хлорида или карбоната натрия, Ацетилцистеином, Пульмозимом
  • ЛФК
  • вибрационный массаж (минимум 3 раза в день)
  • промывание бронхов Ацетилцистеином или хлоридом натрия (экстренная процедура)
  • антибиотикотерапия при обострении пневмонии или вирусной инфекции курсом не менее месяца, препараты назначают парентерально или в виде аэрозоля
  • оксигенотерапия.
    1. Лечение мекониевой непроходимости у новорожденных основано на растворении плотного мекония с помощью клизмы или перорального приема 5% раствора Панкреатина. В случае неэффективности данного мероприятия показано оперативное вмешательство.

    Дети, больные муковисцидозом, пребывают на диспансерном учете на протяжении всей жизни.

    Прогноз лечения

    Муковисцидоз симптомы у детей

    Прогноз при муковисцидозе неблагоприятный. Смертность среди детей с данной патологией превышает 60%. Раннее выявление позволяет увеличить продолжительность жизни до 32 – 40 лет.

    Можно ли предотвратить болезнь?

    Поскольку заболевание наследственное, единственной профилактической рекомендацией является тщательное планирование беременности. Пары, больные муковисцидозом, должны проходить обязательное медико-генетическое консультирование. Беременным женщинам, имеющим случаи заболевания в роду, показана ДНК-диагностика.

    Достижения современной медицины значительно улучшили качество и увеличили продолжительность жизни больных муковисцидозом. Дети посещают сады, школы, получают высшее образование. Среди больных много одаренных малышей. Основная роль в жизни детей с муковисцидозом принадлежит родителям. От их внимательности и заботы зависит самочувствие и социальная адаптация ребенка.

    Доктор обращает внимание

    1. Если ваш ребенок страдает муковисцидозом, обязательно обучитесь навыкам постурального дренажа, вибрационного массажа и внимательно следите за состоянием его здоровья. При малейших изменениях самочувствия нужно обратиться к врачу во избежание осложнений.
    2. При муковисцидозе у ребенка необходимо исключить вероятность его контакта с аллергенами. Не следует заводить домашних животных. Негативно на больного влияет пассивное курение.
    3. Детям первого года жизни лучше давать лечебные смеси.
    4. Больной ребенок обязательно должен заниматься ЛФК и дыхательной гимнастикой.

    Муковисцидоз у ребенка, причины, симптомы, лечение

    Муковисцидоз - заболевание, которое поражает железы внешней секреции.

    Причины муковисцидоза

    Причина поражения печени при муковисцидозе до конца не ясен. Полагают, что нарушается протоковая секреция желчи, в результате чего образуется концентрированная вязкая желчь, которая закупоривает протоки и вызывает воспаление. Поражение печени и желчных путей при муковисцидозе может протекать по-разному. У 2—20% новорожденных развивается холестаз, который может сохраняться несколько месяцев.

    При муковисцидозе часто наблюдается патология желчных путей: гиперпластический холецистоз, желчнокаменная болезнь, стриктуры и обструкция общего желчного протока, вызванные тяжелым фиброзом поджелудочной железы, и поражение желчных путей, клинически неотличимое от первичного склерозирующего холангита.

    Эту болезнь ребенок наследует от родителей, которые являются носителями гена муковисцидоза. Хотя при заболевании чаще всего затрагиваются потовые железы и железистые клетки легких и поджелудочной железы, также могут быть задеты синусы, печень, кишечник и половые органы.

    Несмотря на то, что в лечении данного заболевания и его симптомов был достигнут заметный прогресс, лекарства от заболевания до сих пор не существует. Тем не менее благодаря научному прогрессу дети с болезнью муковисцидоз теперь живут дольше.

    Чтобы ребенок заболел муковисцидозом, оба родителя должны быть носителями гена, вызывающего заболевание. В Соединенных Штатах Америки муковисцидоз чаще всего встречается среди людей так называемой «кавказской национальности», среди которых один из каждых 20 человек является носителем заболевания, а один из каждых двух трех тысяч младенцев-кавказцев болен муковисцидозом. Болезнь гораздо реже встречается среди американцев африканского происхождения (один из 17 тысяч новорожденных) и латиноамериканцев (один из 11,5 тысячи новорожденных), а еще реже среди азиатов. Диагноз «муковисцидоз» поставлен примерно 60000 детей и взрослых по всему миру приблизительно половина из них (30000) живут в Северной Америке.

    В 1989 году исследователи выявили ген, который вызывает муковисцидоз. Супружеские пары, которые планируют завести ребенка, могут сдать генетический анализ и пройти консультацию специалиста, чтобы удостовериться, что они не являются носителями гена муковисцидоза.

    Эпидемиология муковисцидоза

    Муковисцидоз — одно из самых частых тяжелых наследственных заболеваний у белых характеризуется ранней смертностью. Клинически выраженное поражение печени встречается у 5—10% больных муковисцидозом. Однако благодаря прогрессу в лечении заболевания количество больных, доживающих до взрослого возраста, неуклонно растет, вследствие чего доля больных с поражением печени также возрастает. Частота поражения печени при муковисцидозе увеличивается с возрастом, достигая максимума у подростков. После 20 лет поражение печени развивается редко. У мальчиков печень поражается в три раза чаще, чем у девочек.

    Признаки и симптомы муковисцидоза

    Большинство случаев выявления муковисцидоза происходит в первые два года жизни во многих штатах скрининг новорожденных включает обязательное обследование на наличие муковисцидоза (в некоторых штатах муковисцидоз выявляется еще до появления младенца на свет при помощи генетического обследования либо ввиду аномалии, которая выявлена во время ультразвукового обследования на поздних стадиях беременности). Ваш педиатр может заподозрить наличие у ребенка муковисцидоза, если младенец плохо набирает вес - чаще всего именно этот фактор сопровождает заболевание. Другие признаки и симптомы различаются в зависимости от степени поражения внутренних органов, таких как легкие.

    В более чем половине случаев муковисцидоз выявляется вследствие частых инфекций легких. Эти инфекции имеют тенденцию к повторному возникновению, поскольку слизь в дыхательных путях более густая, чем обычно, и ее сложнее откашливать. У ребенка с муковисцидозом имеется склонность к постоянному кашлю, который усиливается при простудных заболеваниях. Поскольку секреции легких остаются в дыхательных путях дольше обычного, они-то как раз чаще других оказываются инфицированными, вследствие чего увеличивается риск заболевания пневмонией или бронхитом. Со временем эти инфекции легких приводят к повреждению легких и являются основной причиной смерти при муковисцидозе.

    У большинства детей с муковисцидозом отмечается дефицит пищеварительных ферментов, поэтому они не могут должным образом переваривать белки и жиры. Вследствие этого стул у таких детей обильный, объемный и отличается сильным зловонием. Жидкий стул может являться причиной неспособности организма переваривать молочную смесь или пищу - это одна из причин, по которой ребенок не набирает вес.

    Для подтверждения поставленного диагноза педиатр назначит ребенку тест на содержание хлорида натрия в потовой жидкости, чтобы измерить количество соли, которую ребенок теряет при потоотделении. У детей с муковисцидозом содержание соли в потовой жидкости гораздо выше, чем у здоровых детей. Для того чтобы поставить правильный диагноз, может потребоваться сдать анализ два или более раз, поскольку результаты не всегда бывают четко положительными или отрицательными. Если ребенку поставят диагноз «муковисцидоз», педиатр поможет вам получить всю необходимую дополнительную медицинскую помощь.

    Лечение муковисцидоза

    Наиболее важным аспектом для здоровья ребенка с муковисцидозом является лечение инфекций легких. Основная цель заключается в том, чтобы помочь освободить легкие ребенка от густых секреций при этом могут быть задействованы различные технологии, которые помогут ему легче откашливать мокроту. Сами инфекции легких лечатся при помощи антибиотиков. Стадии, когда инфекции легких усугубляются, называют обострением: при этом кашель становится сильнее, выделяется большее количество мокроты и может потребоваться внутривенное введение антибиотиков.

    Для лечения недостаточного количества пищеварительных ферментов при муковисцидозе ребенку прописывают прием капсул, содержащих ферменты, во время каждого приема пищи. Количество ферментов рассчитывается исходя из уровня жиров в пищевом рационе и веса ребенка. Как только ребенок начнет принимать необходимое количество ферментов, его стул станет нормальным и он будет набирать вес. Также ему необходимо будет дополнительно принимать витамины.

    При лечении поражений печени и желчных путей у больных муковисцидозом применяют урсодезоксихолевую кислоту. Особое внимание следует уделять функции внешнего дыхания, возможным инфекционным осложнениям, дозировке лекарственных препаратов в случае нарушений всасывания, а также постоянному наблюдению за уровнем глюкозы крови (учитывая высокую заболеваемость сахарным диабетом на фоне муковисцидоза).

    Трансплантация печени при муковисцидозе показана как детям, так и взрослым в случае развития печеночной недостаточности. Выживаемость составляет около 75%. При тяжелом поражении легких и печени возможно проведение комбинированной трансплантации (легких и печени либо сердца, легких и печени).

    Эмоциональный груз при муковисцидозе

    Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, многие родители испытывают чувство вины за состояние здоровья их ребенка. Тем не менее муковисцидоз - это генетическое заболевание, в возникновении которого нет ничьей вины, поэтому нет причины винить в этом кого-то. Вместо этого вам следует направить всю свою энергию на лечение ребенка.

    Очень важно вырастить ребенка таким, как если бы он не был больным. Нет причин ограничивать его цели, связанные с обучением и дальнейшей карьерой. Большинство детей, больных муковисцидозом, способны вырасти и прожить полноценную жизнь. Вашему ребенку необходимы любовь и дисциплинированность важно помочь ему привыкнуть к тем ограничениям, к которым обязывает его заболевание, но со временем у ребенка должно появиться желание нарушить их.

    Уравновешивание физических и эмоциональных потребностей, вызванных наличием заболевания, сложно как для самого больного, так и для членов его семьи, поэтому важно получать всю доступную помощь. Попросите педиатра помочь вам установить тесную связь с ближайшим центром для больных муковисцидозом и группами поддержки семей, члены которых больны муковисцидозом. Также помощь могут оказать организации, занимающиеся вопросами болезни.

    Муковисцидоз: симптомы и лечение у детей

  • Причины муковисцидоза
  • Симптомы муковисцидоза у новорожденных
  • Симптомы муковисцидоза старших детей
  • Скрининг новорожденных на муковисцидоз
  • Лечение заболевания
  • При заболевании муковисцидоз симптомы у детей проявляются в застойном процессе в желудке, плохой усвояемости пищи, постоянном кашле и плохой проходимости мокроты, при этом рост и развитие ребенка происходят медленно. Данная болезнь носит другое название – кистофиброз поджелудочной железы. Этот недуг имеет наследственный характер и проявляется в выделении железами в пищеварительные и дыхательные пути вязкого секрета, вследствие чего происходит закупорка протоков. С возрастом слизи становится больше, она начинает влиять и на другие органы.

    Муковисцидоз симптомы у детей

    Заболевание, как показывает практика, встречается редко. На 1000 детей может быть один случай муковисцидоза. Данная патология считается неизлечимой, состояние при которой со временем ухудшается. Люди с данным диагнозом живут максимум до 35-40 лет. Современная медицина не стоит на месте, новые методы лечения позволяют пациенту немного продлить жизнь путем замедления процесса образования слизи.

    Причины муковисцидоза

    Основной причиной кистофиброза поджелудочной железы является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Именно за счет него по протокам мембраны, которая выстилает клетки экзокринных желез, проходят электролиты, в особенности хлор. При мутации во время болезни нарушается целостность и структура трансмембранного белка. В итоге секрет, который выделяется железами, становится чрезмерно густым и вязким.

    Вернуться к оглавлению

    Симптомы муковисцидоза у новорожденных

    Муковисцидоз симптомы у детей

    Если после рождения ребенка вы обнаружили следующие симптомы, вполне возможно, что это муковисцидоз:

    1. Кишечная непроходимость, или мекониальный илеус. При этом кишечник не может всасывать воду, натрий и хлор должным образом, и происходит закупорка меконием. Живот вздувается, начинается рвота желчью, кожные покровы сохнут и бледнеют. Малыш неподвижный и апатичный, наблюдаются признаки самоотравления каловыми массами.
    2. Желтушность кожи, она появляется во время макониального илеуса или же как самостоятельный признак болезни. Происходит это от того, что желчь становится вязкой и густой и плохо проходит через желчевыводящие пути.
    3. На лице, в области подмышек и других участков кожи появляются кристаллики соли, от чего она становится соленого вкуса.

    Вернуться к оглавлению

    Симптомы муковисцидоза старших детей

    У данного заболевания имеются три основные формы течения:

    1. Смешанная форма – легочно-кишечная, которая встречается у 80% больных.
    2. Бронхолегочная форма, процент заболевших детей составляет 15-20%.
    3. Кишечная форма встречается реже и наблюдается лишь у 5% больных муковисцидозом.

    При смешанной форме у ребенка уже после года возникают проблемы с дыханием. В бронхах, в их мелких и средних отделах, происходит скопление густого секрета, который с трудом отделяется.

    Появляется кашель навязчивого и болезненного характера, при котором мокрота очень трудно отделяется. В этот момент возможно присоединение бактериальной инфекции, вследствие чего возникают длительные хронические бронхиты и воспаления легких. Температура тела повышается до 38-39 градусов, при этом одышка и приступы кашля становятся сильнее.

    Муковисцидоз симптомы у детей

    При кишечной форме муковисцидоза признаки болезни начинают проявляться в особенности после того, как малыша перевели на дополнительный прикорм или поменяли грудное вскармливание на прием искусственных смесей. Пища расщепляется с трудом, в кишечнике наблюдаются гнилостные процессы, происходит скопление газов. Ребенок часто испражняется. Появляются боли в животе схваткообразного характера – это связано с повышенными газами.

    У новорожденного ребенка аппетит в это время не страдает или часто бывает повышен, но со временем при нарушениях работы пищеварительного тракта развивается гипотрофия и полигиповитаминоз. При любой форме муковисцидоза у детей появляется синдром «соленого ребенка», когда кристаллики соли выступают на кожных покровах.

    Вернуться к оглавлению

    Скрининг новорожденных на муковисцидоз

    Чтобы точно поставить диагноз, следует пройти некоторые лабораторные исследования. В настоящее время для раннего диагностирования муковисцидоза современная медицина внедрила скрининг новорожденного на выявление врожденных и наследственных патологий.

    Еще в роддоме у ребенка берется образец крови, который отправляется на исследование. Делается это на 4 день рождения или на 7 день у недоношенных детей. При подозрении на кистофиброз врачи оповещают родителей и рекомендуют сдачу дополнительных анализов.

    Вернуться к оглавлению

    Лечение заболевания

    Родителям такого ребенка стоит помнить, что лечение малыша должно быть начато как можно раньше, - тогда исчезнет угроза для его жизни.

    Муковисцидоз симптомы у детей

    Терапия направлена на облегчение работы дыхательной и пищеварительной системы. Комплексный подход предусматривает пожизненное лечение муковисцидоза.

    Легочная форма предусматривает проведение процедур, направленных на восстановление бронхиальной проводимости, разжижение густой мокроты и борьбу с воспалением. Врач может порекомендовать прием муколитиков в виде ингаляций и аэрозолей, которые принимаются на протяжении всей жизни. При кишечной непроходимости назначаются ферменты.

    Неплохой результат в момент обострений дают физиопроцедуры – постуральный дренаж и вибромассаж грудной клетки. Если наблюдается присоединение бактериальной инфекции, выписывается антибактериальная терапия. Так как страдает и сердечная система, проводится терапия метаболическими препаратами, гликозидами и глюкокортикоидами.

    При кишечной форме заболевания рекомендуется особое питание, насыщенное содержанием белка. Он содержится в большинстве своем в мясе, твороге, рыбе, яйцах. Жиры и углеводы применяются в ограниченном количестве. Не допускается применение грубой клетчатки, а если у ребенка лактозная недостаточность, то запрещается прием коровьего молока.

    Очень важно ребенку с таким диагнозом пить много жидкости, пищу нужно постоянно подсаливать, принимать витамины.

    Если у ребенка пропадают болевые ощущения, нормализуется стул и пищеварение, а также в каловых массах не наблюдается примесей желчи, это говорит об эффективности проведенного лечения.

    В тяжелых случаях может быть назначено хирургическое вмешательство. Показанием к операции может стать подозрение на перитонит, тяжелая кишечная непроходимость, кровотечение из легких.

    Дети с таким диагнозом ставятся на учет в местной поликлинике, постоянно наблюдаются у педиатра и пульмонолога. С родителями проводится беседа о правильном уходе за такими детьми, их обучают приемам вибромассажа. Вопрос о проведении вакцинации решается в индивидуальном порядке.

    Ребенку с данным диагнозом не рекомендуется посещать детские сады. Целесообразность посещения школы определяется в зависимости от состояния маленького пациента. Если родители совместно с доктором решили, что ребенок может посещать учебное заведение, то в неделе выделяется дополнительный день для отдыха и проводится полное освобождение от экзаменов. Если болезнь протекает в легкой форме, то рекомендуется поездка в специализированные санатории. Дети с диагнозом “муковисцидоз” остаются на учете до 15 лет, после чего их карта передается терапевту.

    Источники:
    www.eurolab.ua, doktordetok.ru, www.sweli.ru, respiratoria.ru

    Следующие статьи



    Комментариев пока нет!
    Ваше имя *
    Ваш Email *

    Сумма цифр справа: код подтверждения