Главная » Рекомендации детского врача

Иммунодефицит у детей

9 фактов об иммунодефиците

Иммунодефицит у детей

Факт № 1

Невозможно иметь иммунитет, который защитит от всех болезней

В медицине не существует понятия слабый иммунитет, существует диагноз иммунодефицит, который свидетельствует о наличии серьезного заболевания. Для определения этого состояния есть конкретные диагностические критерии. Вопреки сложившимся под влиянием СМИ представлениям, четыре-шесть простуд в год или других легких инфекционных заболеваний, от которых организм вскоре излечивается, не свидетельствуют об ослабленном иммунитете. Наоборот, болезнь - это нормальная реакция здоровой иммунной системы на встречу с новыми инфекциями. В результате перенесенной инфекции формируется иммунологическая память, которая сохраняется на многие годы. и при следующей встрече с тем же возбудителем организм уничтожит его немедленно, не дав болезни развиться.

Частые, иногда до десяти раз в год, простудные заболевания у детей - это следствие того, что иммунитет первый раз в жизни сталкивается с новыми бактериями и вирусами. С возрастом иммунная система научается защищаться от большого количества инфекций, и болезни случаются реже. Но стопроцентная защита от всех возможных инфекций недостижима из-за огромного разнообразия возбудителей и их способности изменяться, становясь неузнаваемыми для иммунной системы.

Факт № 2

Иммунодефицит у ребенка - это чаще всего генетическое заболевание

Инфекции, которые протекают чрезвычайно тяжело, плохо поддаются лечению, долго тянутся, возникают повторно, вызываются редкими и необычными возбудителями, могут свидетельствовать о первичном иммунодефиците (ПИДе). Причина такого заболевания - генетическая мутация, нарушающая нормальное функционирование иммунной системы. В настоящее время обнаружено более 200 поломок, в результате которых определенные клетки иммунной системы не образуются или не выполняют свои функции. В большинстве случаев первичные иммунодефициты проявляются вскоре после рождения, однако нетяжелые формы могут оставаться незамеченными в течение многих лет. Для того чтобы это заболевание мог заподозрить даже человек без медицинского образования, специалисты сформулировали 12 настораживающих признаков ПИДа.

Лечение позволяет человеку с первичным иммунодефицитом вести нормальный образ жизни.

Схема терапии зависит от природы иммунодефицита. Больным могут быть назначены инъекции иммуноглобулинов, обеспечивающие их нормальными антителами, или лекарства, стимулирующие образование иммунных клеток (иммуностимуляторы). При тяжелых формах комбинированных иммунодефицитов рекомендуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от близких родственников или неродственных доноров. Пересаженные стволовые клетки заселяют костный мозг, и иммунная система начинает работать правильно, дальнейшая терапия не требуется. Без лечения первичный иммунодефицит может привести к летальному исходу.

Факт № 3

Приобретенный иммунодефицит - это СПИД или последствие серьезной болезни, а также тяжелого лечения

Вторичные (приобретенные) иммунодефициты - это также серьезные состояния, но развиваются они под воздействием внешних факторов. химио- и радиотерапии онкологических заболеваний, обширных ожогов, алкоголизма, лейкоза, приема лекарств, подавляющих активность иммунной системы при аутоиммунных заболеваниях или после трансплантации органов и др. Вирус иммунодефицита человека также приводит к такому состоянию. Вторичные иммунодефициты не возникают из-за стресса, малого количества фруктов в рационе, сидячего образа жизни и других подобных факторов.

После завершения химиотерапии восстановление иммунной системы занимает от нескольких недель до нескольких месяцев. В других случаях вторичный иммунодефицит также проходит после устранения вызвавшей его причины. В случае ВИЧ пациент пожизненно принимает антиретровирусную терапию, что позволяет ему не испытывать ограничений в повседневной жизни.

Факт № 4

Отсутствие волос и иммунодефицит могут быть связаны

Облысение часто развивается у мужчин среднего и преклонного возраста, однако отсутствие волос от рождения встречается довольно редко и может указывать на наличие дефекта в работе иммунной системы, который приводит к летальному исходу при отсутствии лечения. Странная связь между отсутствием волос и иммунодефицитом впервые была обнаружена у мышей, у которых мутация в гене FOXN1 (WHN) привела к отсутствию волосяного покрова и тимуса - органа иммунной системы, производящего Т-лимфоциты. Такие голые мыши (линия Nude) активно используются для экспериментов, так как им можно пересаживать ткани от других животных, прививать опухоли, и при этом из-за иммунодефицита у них не развивается реакция отторжения чужеродных клеток. Однако содержать этих мышей приходится в специальных вивариях, поскольку любая инфекция может их убить.

Похожее генетическое нарушение у людей встречается настолько редко, что до недавнего времени ученые не обнаруживали аналогии с голой мышиной мутацией. Открытие произошло после рождения двух сестер-близнецов в южной Италии. Дети родились полностью лысыми, без бровей и ресниц, с деформированными ногтями и дисфункцией иммунной системы. В дальнейшем им был поставлен диагноз тяжелый комбинированный иммунодефицит. Синдром был идентичен тому, что встречался у голых мышей. Причиной болезни оказалась мутация в гене WHN, который, как и его аналог у мышей, отвечает за развитие волосяных фолликулов и тимуса.

Факт № 5

При иммунодефиците человек может быть чувствителен только к определенным вирусам или бактериям

Известно, что заражение некоторыми вирусами и бактериями далеко не во всех случаях приводит к возникновению заболевания. Например, около трети населения земного шара являются носителями возбудителя туберкулеза, однако заболевание развивается только у 5-10 процентов инфицированных. Исследования показали, что предрасположенность к туберкулезу может определяться генами, кодирующими молекулы из семейства TLR (Toll-Like Receptors). Молекулы TLR находятся на поверхности клеток иммунной системы, которые обеспечивают первую линию защиты от инфекции. Это макрофаги, гранулоциты, дендритные клетки. Когда компоненты бактериальной клеточной стенки связываются с белками TLR, клеткам подается сигнал тревоги и запускается воспалительная реакция, направленная на уничтожение возбудителя. Если такие гены выключить, резко повышается чувствительность к бактериальным инфекциям, в том числе к туберкулезу.

Молекулы из группы TLR ответственны не только за восприимчивость к туберкулезу. Вирус герпеса присутствует в организме у 85 процентов людей, но в большинстве случаев либо никак не проявляется, либо вызывает возникновение пузырьков и язв на коже и слизистых оболочках. Однако в редких случаях герпес может стать причиной опасной инфекции головного мозга - герпетического энцефалита. Предрасположенность к герпетическому энцефалиту вызывается мутациями в гене TLR3. У пациентов с такой генетической особенностью не обнаруживается никаких других дефектов иммунитета, кроме восприимчивости к вирусу герпеса.

Факт № 6

Если бы иммунная система новорожденного не была слабой, он бы умер из-за сильной воспалительной реакции

Как известно, младенцы очень восприимчивы к различным инфекциям. Ученые давно пытаются выяснить, почему иммунная система в первые месяцы жизни человека так плохо справляется со своей основной задачей. Недавно возникло предположение, что без этого невозможно было бы выжить. В утробе плод находится в стерильных условиях, но лишь до тех пор, пока не начнется путь по родовым каналам, где происходит заражение грибками и бактериями. С этого момента желудочно-кишечный тракт, легкие, слизистые и кожа новорожденного становятся территорией колонизации бактерий. Нормальный иммунный ответ на подобное вторжение не оставил бы шансов на выживание младенца, так как воспалительная реакция была бы слишком сильной.

Ученые из Огайо обнаружили, что в крови новорожденных мышат вырабатывается повышенное по сравнению со взрослыми животными количество фермента аргиназы. подавляющего иммунный ответ. Уничтожение клеток, производящих аргиназу, обеспечивало мышат защитой от болезнетворных бактерий, но одновременно вызывало сильное воспаление в кишечнике в ответ на нормальную бактериальную микрофлору. Впоследствии ученые обнаружили повышенное количество клеток, производящих аргиназу, в пуповинной крови новорожденных младенцев. Уменьшение воспалительной реакции. по всей видимости, - та цель, которую преследует организм новорожденного, вырабатывая вещества, подавляющие иммунитет.

Факт № 7

Никто точно не знает, почему мы чаще болеем зимой

Простудные заболевания особенно часто случаются у жителей умеренных и северных широт в холодное время года. Связано ли это с ослаблением иммунитета под действием холода? Действительно ли переохлаждение делает нас более уязвимыми для инфекций? Как ни странно, ученые до сих пор не нашли окончательного ответа на этот вопрос. Наблюдения за здоровыми добровольцами, которые окунались в холодную воду или находились при низких температурах без теплой одежды, не выявили связи между охлаждением организма и возникновением простудных заболеваний.

Возможно, холод не влияет на общую активность иммунной системы, однако местная защита в зоне проникновения инфекции - слизистой оболочке носа - ослабевает зимой в результате вдыхания холодного сухого воздуха. Из-за сужения сосудов под действием холода меньше иммунных клеток (лейкоцитов и макрофагов) добираются до первой линии защиты от возбудителей. Сухой и холодный воздух также оставляет микрораны в эпителии, что способствует проникновению вирусов.

Уменьшение количества солнечного света и ношение одежды, закрывающей все тело, может привести к недостатку витамина D, который вырабатывается в коже под действием ультрафиолета. Витамин D необходим для нормального функционирования иммунной системы, а его дефицит повышает частоту простудных заболеваний.

Факт № 8

Курение помогает бактериям заражать легкие

Курильщики чаще, чем некурящие, страдают от инфекций дыхательных путей - бронхитов и пневмоний. Почему? В легочных пузырьках (альвеолах) находятся макрофаги - клетки, способные уничтожать бактерии и предотвращать развитие инфекций. Количество макрофагов в легких курильщиков повышено в несколько раз, однако эти клетки гораздо хуже справляются со своей работой - поеданием бактерий. В то же время макрофаги в легких курильщиков выделяют агрессивные ферменты, которые могут разрушать здоровые ткани. Хроническое повреждение легочного эпителия с годами может привести к ухудшению функции легких и развитию эмфиземы (растяжению органа или ткани воздухом или образовавшимся в тканях газом).

У курильщиков также значительно ухудшено производство антител, необходимых для уничтожения попавших в организм бактерий и вирусов. Из-за этого инфекционные заболевания могут протекать тяжелее, длиться дольше и чаще вызывать серьезные осложнения. Предполагается, что никотин является тем самым мощным иммуносупрессором, который вызывает все эти эффекты.

Факт № 9

Человеку без диагностированного иммунодефицита не стоит поднимать иммунитет

Стимуляция иммунитета жизнненно необходима пациентам с иммунодефицитами. В этом случае лечение проводит иммунолог после того, как поставит диагноз на основе иммунограммы и некоторых других исследований. Больным вводят недостающие защитные молекулы, например, антитела, или ростовые факторы, которые стимулируют выработку иммунных клеток. Но нужно ли стимулировать иммунную систему здорового человека? Обеспечит ли это дополнительную защиту от болезней? Врачи и ученые пока не могут дать однозначного ответа на этот вопрос. Однако на полках аптек уже сегодня можно найти разнообразные лекарства и БАДы, которые, как утверждают их производители, стимулируют иммунитет и защищают от инфекций. Убедительные клинические исследования многих таких лекарственных средств (обычно российского производства) не проводились. то есть их эффективность и безопасность не доказана. Но было проведено более двадцати исследований для выявления свойств эхинацеи (популярного в России и на Западе иммуностимулятора), и выяснилось, что это средство не отличается от плацебо по способности предотвращать или излечивать простудные заболевания.

Инна Грошева, Екатерина Тарасова

Поделитесь с друзьями

Советы к этой статье

С подростком что-то не так.

Признаками внутренней готовности к суициду могут стать изменения сна и аппетита, проблемы с успеваемостью, потеря интереса к своему внешнему виду, повышенная агрессивность. Подростки могут начать раздавать друзьям дорогие для них вещи. Без родительской поддержки подросток часто опускает руки.

Получай лучшие статьи и предложения от Школы профилактики

Самые обсуждаемые статьи

Иммунодефицит у детей

Иммунодефицитом врачи называют такое состояние организма, когда он не может в полную силу сопротивляться инфекциям. С точки зрения происхождения иммунодефицит бывает первичным и вторичным.

Иммунодефицит у детей

Первичный иммунодефицит

Иммунодефицит у детей

Первичный иммунодефицит – это испытание и для ребенка, и для родителей. Он означает, что из-за генетических особенностей ребенок родился, не имея способности защищаться. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающей средой и источником радости, для него представляет ежеминутную угрозу. Первичные иммунодефициты встречаются редко – 1-2 случая на 10 000 человек, однако семье от этой статистики легче не становится. Шесть месяцев в году ребенок проводит в больнице, а мама не может обнять и поцеловать его, не вымыв руки в течение трех минут и не надев специальный костюм.

Полностью причины появления болезни не выяснены, но понятно, что она возникает при нарушении работы отдельных составляющих иммунитета: клеточное звено, гуморальный ответ, система фагоцитов и комплемента или при срыве работы всей системы.

Здесь мы обозначим только симптомы основных первичных иммунодефицитов, о конкретных методах лечения можно говорить только после серьезной диагностики.

Общая вариабельная иммунная недостаточность проявляется повторными инфекциями уха, придаточных пазух носа, бронхов и легких.

Для синдрома Вискотта-Олдрича характерны повышенная кровоточивость, повторные бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, а также кожная экзема.

Самыми явными признаками дефицита иммуноглобулина А являются инфекции ЛОР-органов и бронхолегочного тракта, а также аллергические и аутоиммунные состояния.

К основным проявлениям агаммаглобулинемии относят повторные бактериальные инфекции респираторного тракта (бронхиты, пневмонии, синуситы, гнойные отиты), желудочно-кишечного тракта (энтероколиты), реже – кожи. Больные чувствительны к энтеровирусам, которые могут вызывать у них тяжелые энцефалиты.

Нарушения в работе системы фагоцитоза приводят к частым грибковым инфекциям, легочным заболеваниям, гнойному лимфадениту, подкожным абсцессам, остеомиелиту и сепсису.

Дефекты системы комплемента сопровождаются пневмонией, менингитом, перитонитом, хотя иногда могут совсем не иметь клинических проявлений. Это один из самых редких первичных иммунодефицитов.

Самым сложным случаем является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность . когда не работает ни клеточный, ни гуморальный иммунитет.

Во всех случаях в сыворотке крови снижается концентрация иммуноглобулинов.

Обычно первые признаки заболевания появляются через 6-12 месяцев жизни, когда исчерпывается действие материнских антител.

Иммунодефицит у детей

Вторичный иммунодефицит

Вторичный иммунодефицит возникает из-за плохой экологии или под действием социальных факторов. Его могут спровоцировать хронические бактериальные и вирусные инфекции, паразитарные болезни, аутоиммунные состояния, болезни почек, эндокринные заболевания, неправильное питание. Но, к счастью, вторичный иммунодефицит - это состояние транзиторное (переходное) и чаще всего поддающееся коррекции. Иногда он может пройти и без лечения, к примеру, когда исчезает воздействующий фактор.

Очень сильно влияет на состояние ребенка неоправданно частое употребление антибиотиков. Всего лишь один пример из педиатрической практики – ребенку трех лет во время ангины назначили антибиотики, через некоторое время после болезни он стал раздражительнее, у него начались изменения кожи, которые можно было принять за явления атопического дерматита, ухудшился сон. Обычно, когда педиатр видит такую картину, он отправляет ребенка к дерматологу и невропатологу. Лечение продолжается. Ребенок начинает часто болеть простудными заболеваниями и переходит в разряд часто болеющих. А можно было бы более точно провести диагностику и, возможно, она констатировала бы вторичный иммунодефицит.

Диагностика – один из самых сложных моментов, потому что уникальных черт у иммунодефицита нет, и бывает так, что детям ставится диагноз иммунодефицита в тех случаях, когда его нет, а в то же время врожденные иммунодефициты у детей диагностируются плохо.

Когда иммунодефицита нет!

У детей с бытовой аллергией (на клещей домашней пыли, споры плесневых грибов и др.), которая проявляется круглогодичным аллергическим насморком и бронхиальной астмой – иммунодефицита нет. Ребенок часто чихает, с трудом дышит через нос, кашель и насморк чаще появляются ночью или рано утром, в пыльных помещениях и при ОРВИ. Несмотря на то, что это типичные проявления аллергии, больные нередко достаточно долго получают лечение по поводу «вторичного иммунодефицита».

У детей при проведении иммунологических исследовании в лаборатории могут быть выявлены некоторые отклонения от нормы. Однако иногда их бывает недостаточно для назначения иммунокоррекции.

Заподозрить вторичный иммунодефицит можно в случае часто рецидивирующих инфекций, перехода инфекционного заболевания в хроническую форму, неэффективности обычного лечения, небольшого, но длительного повышения температуры тела. Установить точный диагноз иммунодефицита помогают общий анализ крови, определение фракций белков крови, специфические иммунологические тесты. Показанием для направления к иммунологу является сочетание повторных вирусных и бактериальных инфекций или наличие тяжелых, затяжных бактериальных инфекций. А вот такой показатель, как 3-5 перенесенных за год ОРВИ, вполне нормальный для детского возраста, поэтому здесь с походом к иммунологу можно повременить.

Лечение иммунодефицита

Лечение первичного иммунодефицита зависит от того, какое звено защиты нарушено. При недостатке иммуноглобулинов проводят пожизненную заместительную терапию сыворотками, содержащими антитела или обычной донорской плазмой. Еще один вариант лечения – пересадка костного мозга.

Вторичные иммунодефициты при правильной диагностике достаточно хорошо поддаются лечению.

Важные факты

1. Первичный иммунодефицит - это не СПИД. Первичный иммунодефицит – заболевание генетическое, а СПИД – вирусное.

2. При иммунодефиците вакцинировать ребенка можно только мертвыми вакцинами. Живые вакцины при недостаточности Т-клеток строго противопоказаны.

3. Необоснованная иммунокоррекция чаще всего проводится детям, которые ходят в детский сад или школу, и болеют ОРВИ 3-5 раз в году. Заболевания протекают обычно, без осложнений. Это нормальная ситуация и не требует активного вмешательства в работу иммунной системы.

Для справки

В России провести дородовую диагностику первичного иммунодефицита у плода можно в нескольких центрах.

  • Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук http://www.med-gen.ru/
  • «Центр молекулярной генетики» Полякова http://www.dnalab.ru/
  • Иммунодефицит у детей Анаферон детский – лекарственное средство от простуды и гриппа. Анаферон детский помогает бороться с инфекцией комбинированно, обладая двумя действиями: он блокирует размножение вирусов и одновременно активирует иммунную защиту. Важно, что оба действия направлены на быструю помощь заболевшему ребенку, и каждое из них улучшает результат другого.

    Похожие статьи

    Иммунодефицит у детей. Симптомы иммунодефицита. Лечение иммунодефицита

    Бактерии, вирусы и прочие микробы угрожают человеку постоянно. Они есть везде: от вдыхаемого нами воздуха до воды, которую мы пьем.

    Человеческий организм располагает мощной армией, готовой противостоять этим бактериям, вирусам и прочим микробам. Агрессор, вторгшийся в наше тело, пытается замаскироваться и ввести в заблуждение оборону организма, а тем временем иммунитет уже послал свою разведку с целью обнаружить неприятеля. И, согласно полученным от нее данным, начал производить подходящее оружие уничтожения.

    Михаил Белевцев, заведующий лабораторией иммунологии РНЦП детской онкологии и гематологии, кандидат медицинских наук:
    Человеческий организм к весне немного истощается в функциональном плане. Снижается количество употребляемых человеком витаминов. Определенную роль играет погода, усталость, стрессы. Система иммунитета — это система жизненно-важных функций, механизмов, сформировавшихся в человеке в процессе его эволюции, чтобы человек выжил на этой планете.
    Если мы имеем дело с вирусной инфекцией, то здесь чаще всего затрагиваются факторы приобретенного иммунитета. Основой противовирусного иммунитета являются лимфоциты, иммуноглобулины. Если к нам попадают микроорганизмы, то первые факторы, с которыми они сталкиваются, являются факторы врожденного иммунитета — моноциты, макрофаги.
    Если иммунитет нормально функционирует, то он должен справиться с любым чужеродным организмом. Но наша нация в последнее время стала очень слабой. Первая причина — это неправильное питание, неправильный образ жизни в плане вредных привычек. Одним из серьезных факторов является стресс. Уже отслежена цепочка между стрессом и иммунной системой.

    Иммунодефицит у детей

    Закаливание является одним из способов выработки сильного и стойкого иммунитета. В укреплении иммунитета важнейшую роль играет правильное питание.

    Михаил Белевцев, заведующий лабораторией иммунологии РНЦП детской онкологии и гематологии:
    Нужно принимать витамины, микроэлементы. Витамины человек может получить из овощей и фруктов или в аптеках. Есть препараты растительного происхождения - иммуномодуляторы, есть вакцины, где основу препарата составляют убитые микроорганизмы, есть активаторы иммунитета, есть препараты заместительной терапии.
    То, на что должна быть направлена сила детских иммунологов, — это выявление дефектов иммунных систем. В 52 году был описан первый врожденный иммунодефицит. Сейчас описано больше 100 разных типов первичных врожденных иммунодефицитов. Раньше казалось, что это заболевание встречается крайне редко.

    Врожденный иммунодефицит — это состояние, которое может проявиться в любом возрасте. Среди пациентов с таким диагнозом есть и 40-летние взрослые, и полугодовалые малыши.

    Михаил Белевцев, заведующий лабораторией иммунологии РНЦП детской онкологии и гематологии:
    Основной причиной появления этого заболевания является передача этого дефекта по наследству. Это большая проблема стран средиземноморского региона, потому что там очень много близкородственных браков. В Беларуси особо таких проблем нет. Сейчас у нас в регистре первичных иммунодефицитов около 110 таких детей. Если соотнести с европейскими данными, то у нас в республике таких невыявленных детей должно быть больше 2000.

    Татьяна Углова, заведующая лабораторией клинических исследований научного отдела РНПЦ детской онкологии и гематологии:
    Те дети, у которых не выявлен иммунодефицит, но он есть, не получают соответствующего лечения, а это все приводит к инвалидности, а получение адекватного лечения могло бы избавить их от инвалидизации. Мы иногда можем лечить пневмонию, стоматит по три раза в год у ребенка, и совсем забудем о том, что это может быть врожденный иммунодефицит.

    Иммунодефицит у детей

    Светлана Алешкевич, врач-гематолог консультативно-поликлинического отделения РНПЦ детской онкологии и гематологии:
    При иммунодефиците ребенок или пациент более старшего возраста начинает чаще болеть. Это не обычная вирусная инфекция, которая встречается в эпидемию. Возникает более тяжелая ситуация: ребенок начинает болеть и не поправляется в течение 2-3 недель.

    Иммунодефицит у детей

    Среди признаков иммунодефицита выделяют частые респираторные заболевания: ринит, синусит, отит, гайморит, пневмония, возникающая 2 и более раза в год, частые ОРВИ, бронхиты. Это упорные пиодермии, частые молочницы у ребенка старше года, 2-3 стоматита в год, это заболевания, которые требуют назначения очень серьезных антибиотиков. Врожденные иммунодефициты сопровождаются поражениями кожи, грибковыми заболеваниями, абсцессами.

    Михаил Белевцев, заведующий лабораторией иммунологии РНЦП детской онкологии и гематологии:
    Постоянное незаживление ран, пуповины. Если в первый год жизни у ребенка достаточно серьезное нарушение после прививок, уже можно рассматривать иммунодефицит.

    Михаил Белевцев, заведующий лабораторией иммунологии РНЦП детской онкологии и гематологии:
    В каждом областном центре есть иммунологи, можно выполнить стандартное иммунологическое обследование. После того, как мы иммунологическим методом подтвердили дефект иммунной системы, то мы подключаем молекулярно-генетические исследования. Если есть тяжелое нарушение с уменьшением или отсутствием клеток иммунной системы, то возможным вариантом лечения является трансплантация.

    Донором костного мозга для трансплантации могут выступать родственники больного при наличии совместимости. Наше государство сотрудничает и с зарубежными банками костного мозга, поэтому каждый страдающий врожденным иммунодефицитом пациент, у которого есть показания к такой операции, может получить это лечение. Главное, чтобы диагноз был выставлен без опоздания.

    Михаил Белевцев, заведующий лабораторией иммунологии РНЦП детской онкологии и гематологии:
    Есть такая группа иммунодефицита — тяжелый комбинированный иммунодефицит или тяжелая комбинированная иммунная недостаточность. Это заболевание не совместимо с жизнью. Оно должно диагностироваться в первые полгода жизни этого пациента. Если правильно поставлен диагноз и выявлен дефект, то этот ребенок имеет шанс жить дальше. У нас есть несколько таких детей в республике.

    Трансплантация костного мозга подходит не всем больным.

    Михаил Белевцев, заведующий лабораторией иммунологии РНЦП детской онкологии и гематологии:
    Есть иммунодефициты гуморального звена иммунитета. Здесь невозможно провести трансплантацию стволовой клетки. Зато существуют препараты заместительной терапии, которые позволяют жить.

    Что такое первичный иммунодефицит?

    Иммунодефицит у детей

    Представьте, что Вы не можете обнять и поцеловать Вашего ребенка, не помыв рук в течение трех минут и не надев специальный костюм. Представьте, что он впервые увидел мир через окно больничной палаты. Представьте, что Ваш ребенок по полгода живет не дома, а в больнице.

    Первичный иммунодефицит - страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающим миром, для него - источник ежеминутной опасности.

    Первичный иммунодефицит представляет собой врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются вследствие генетических нарушений. Заболевание приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Без лечения дети с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений.

    На сегодняшний день открыто более 170 разновидностей подобных нарушений, которые встречаются примерно у одного пациента на 10 тыс. населения, но их реальная распространенность может достигать отношения 1:500.

    По оценкам ведущих российских иммунологов, 90% больных Первичным иммуно-дефицитом в России умирают недиагностированными. В Национальном регистре, созданном в 2000 году на базе РДКБ, чуть более 700 пациентов, в регистре Института иммунологии еще столько же, хотя, по оценке Зав. отделением клинической иммунологии Кондратенко И.В, ожидаемое на сегодняшний день реальное количество пациентов в России может составить15000 человек. Несмотря на улучшение условий диагностики в регионах в последние годы, нередко детям ставят неправильные диагнозы и многие из них, особенно младенцы с тяжелой формой иммунодефицитных состояний, погибают в возрасте 2-4 месяцев.

    Первичные признаки врожденного иммунодефицита могут быть не обнаружены, потому что у него нет уникальных черт. Он может проявляться как обычная повторяющаяся инфекция, например носа, ушей или легких. Могут возникать желудочно-кишечные проблемы или воспаление суставов. Родители и врачи часто не осознают, что эти проблемы созданы генетическими дефектами иммунной системы. Инфекции переходят в хроническую форму, создают осложнения, пациент не реагирует на обычный курс антибиотиков. Тяжелые формы первичного иммунодефицита обычно проявляются сразу после рождения ребенка или спустя некоторое время после него.

    Если врач заподозрил первичный иммунодефицит, то для точного установления типа патологии проводят ряд сложных иммунологических и генетических анализов - это помогает определить место нарушения иммунной защиты (клеточное или гуморальное звено), а также определить тип мутации, которая вызвала заболевание.

    Важно понимать, что первичный иммунодефицит - это не СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита). Хотя и тот и другой вид иммунодефицита затрагивают иммунную систему, первичный иммунодефицит является генетическим заболеванием, как бы встроенным в тело человека его генами. Это похоже на цвет ваших глаз: вы не можете его изменить. Приобретенный иммунодефицит (СПИД) является инфекционным заболеванием и вызывается вирусом.

    Лечение первичных иммунодефицитов - сложная задача. Для назначения комплексного лечения обязательно установление точного диагноза с определением нарушенного звена иммунной защиты. В крупных городских больницах пациентов исследуют по рекомендованным клиническим критериям, проводят иммунологический скрининг с последующим уточнением диагноза в отделении клинической иммунологии Российской Детской Клинической больницы Росздрава.

    При недостатке иммуноглобулинов проводят пожизненную заместительную терапию сыворотками, содержащими антитела или обычной донорской плазмой. При возникновении инфекционных осложнений назначают лечение антибиотиками, противовирусными или противогрибковыми препаратами.

    Полная иммунологическая реконструкция у детей с тяжелой формой первичного иммунодефицита происходит только при трансплантации костного мозга. Это означает, что при успешной операции у ребенка образуется собственная иммунная система.

    Пренатальная диагностика и генетическое консультирование.

    На сегодняшний день установлено, что многие иммунодефициты являются наследственными заболеваниями: известен тип наследования, выявлена локализация дефектного гена, определен продукт этого гена. Cтановится ясно, что первичный иммунодефицит - не столь редкое состояние, как принято было считать. Родителям и родственникам детей, больных ПИД необходимо знать, что в настоящее время стало возможным выявление носительства дефектного гена и генетическое консультирование семей, планирующих рождение детей с риском возникновения ПИД. Например, выявление одного из самых страшных диагнозов ПИД Тяжелой Комбинированной Иммунной Недостаточности (диагноза, являющегося 100 % летальным без проведения трансплантации костного мозга) возможно до рождения ребенка, если в семье уже есть больной ребенок, а также, если выявлен молекулярный дефект. Если у ранее рожденного больного ребенка проведен анализ мутации можно выполнить диагностическое исследование нерожденного ребенка ( эмбриона или плода с околоплодными тканями). Это можно сделать путем молекулярного анализа ресничек хориона или околоплодной жидкости, содержащей клетки плода и полученной из полости матки путем амниоцентеза.

    В России проведение пренатальной диагностики и генетическое консультирование возможно в следующих медицинских диагностических центрах:

    - Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук (МГНЦ РАМН) http://www.med-gen.ru/

    Адрес. 115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр РАМН, второй этаж проезд: метро "Каширская"

    Телефоны регистратуры: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57

    Консультативный прием осуществляется с 10.00 до 15.00 ежедневно, кроме субботы и воскресенья по предварительной записи по телефонам: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57

    - Центр Молекулярной Генетики Полякова http://www.dnalab.ru/

    115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, в здании Медико-генетического научного центра на 1ом этаже, каб.116 проезд: метро "Каширская"

    Телефоны регистратуры: (495) 221-90-84, (495) 324-05-01, (495) 324-81-10, (495) 324-98-46

    Часто задваемые вопросы по первичному иммунодефициту

    Первичный иммунодефицит - это СПИД?

    Нет, первичные иммунодефициты являются наследственными заболевания и не относятся к инфекционным заболеваниям, т.к. дети страдающие первичным иммунодефицитом не опасны для окружающих, скорее окружающие представляют угрозу для детей страдающих первичными иммунодефицита.

    Можно ли вылечить первичный иммунодефицит?

    На сегодняшний день существует возможность излечения от первичного иммунодефицита, с помощью трансплантации костного мозга. В настоящее время в мире в каждым днем увеличивается количество форм первичных иммунодефицитов, которые можно вылечить с помощью ТКМ. Если еще несколько лет назад считалось что достаточно назначить антибактериальную и заместительную терапию иммуноглобулином, но на сегодняшний день во всем мире стараются как можно раньше провести трансплантацию костного мозга, чтобы избежать различных осложнений.

    А не страшно ли то, что больные первичными иммунодефицитами всю жизнь получают антибиотики и другие противомикробные препараты, если считается что антибиотики подавляют иммунитет?

    При первичных иммунодефицитах антибактериальная и другая противомикробная терапия назначается для помощи организму т.к. в первую очередь страдает противоинфекционная защита. В большинстве случаев, врачи, занимающими лечением пациентов, страдающих первичными иммунодефицитами, не видят осложнений от антибактериальной терапии, о которых так широко говориться в различных средствах массовой информации.

    Если в семье есть дети, страдающие первичным иммунодефицитом, это значит, что у этой семьи не может здоровых детей?

    Вероятность рождения больного ребенка составляет 25% независимо от варианта наследования заболевания. В настоящее время известны гены, мутации в которых приводят к развитию первичных иммунодефицитов. В большинстве случаев врачи способны помочь семье, проведя на ранних сроках беременности пренатальную диагностику и установив страдает ли плод первичным иммунодефицитом.

    Существуют ли ограничения в социальной жизни у детей, страдающих первичными иммунодефицитами?

    В большинстве случаев эти дети ведут такой же образ жизни, как и все остальные, исключения составляют дети, страдающие тяжелыми формами иммунодефицита, например ТКИН, которые нуждаются в изоляции и больные после проведения ТКМ.

    Автор-составитель - Юрасова Анна, врач-иммунолог

    Им нужна ваша помощь!

  • 10 лет, город Москва

  • 10 лет, Кировская область, город Слободской

  • 16 лет, Московская область, город Иваново

  • Отделение клинической иммунологии ФГБУ "РДКБ" Минздрава России

  • 5 лет, Армения, город Арарат

  • 16 лет, город Тольятти, Самарская область

  • 8 лет, Казахстан, город Актобе

  • 13 лет, город Сухой Лог Свердловской области

    Новости фонда

    31 октября 2016

    Источники:
    medportal.ru, schoolofcare.ru, www.ctv.by, www.fondpodsolnuh.ru

    Следующие статьи



    Комментариев пока нет!
    Ваше имя *
    Ваш Email *

    Сумма цифр справа: код подтверждения