Главная » Мнение пользователей интернета

Фосфат диабет у детей

Тубулопатия у детей | Фосфат-диабет у детей

Тубулопатия у детей

Первичные тубулопатии у детей (tubulopathiae) могут быть обусловлены дефектом энзимов, обеспечивающих транспорт веществ в клетках канальцев, выпадением функций специфических мембранных белков-носителей, изменением чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к действию гормонов, наконец, тубулярной дисплазией. Многофакторные причины и возможность избирательной локализации аномалии в канальцах создают большое разнообразие клинических проявлений этой патологии.

В соответствии с основными синдромами тубулопатии делятся на 3 группы:

Тубулопатии у детей, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями скелета (фосфат-диабет, глюкоамино-фосфат-диабет, или болезнь де Тони - Дебре - Фанкони, почечный тубулярный ацидоз)

Тубулопатии у детей, сопровождающиеся полиурией (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет).

Тубулопатии у детей, сопровождающиеся нефролитиазом (цистинурия, глицинурия).

Фосфат-диабет у детей

Фосфат-диабет (гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит). Заболевание наследуется по доминантному, сцепленному с полом типу. Среди предполагаемых причин наиболее вероятные - отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах.

Симптомы фосфат-диабета у детей

Первые признаки и симптомы фосфат-диабета выявляются наиболее отчетливо в начале второго года жизни или позднее. Обращают внимание шаткая походка, адинамия, низкорослость, нарастающее искривление голеней и менее выраженная деформация остальных частей скелета. ребенок перестает ходить из-за болей в костях, возможны спонтанные переломы. При исследовании мочи устанавливают повышенное выведение неорганического фосфора. Его содержание в крови значительно снижено и уровень щелочной фосфатазы в 2 - 3 раза выше нормы, но гипокальциемия не обнаруживается или она незначительная. Рентгенологическая картина костных изменений подобна той, которая присуща витамин D-дефицитному рахиту.

В отличие от рахита фосфат-диабет характеризуется не только поздним началом, но и отсутствием анемии, заинтересованности органов ретикулоэндотелия, несмотря на тяжелые костные изменения.

Лечение фосфат-диабета у детей

Терапия общепринятыми дозами витамина D оказывается безуспешной. Однако, вопреки названию, болезнь уступает воздействию этого препарата при назначении его в больших дозах, вначале по 10000-25000 ИЕ, а затем под контролем пробы Сулковича по 20000 - 50000 ИЕ в день до нормализации показателей фосфора и щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Одновременно с лечением витамином D ребенок должен получать в большом количестве растворы фосфатов. При грубой костной деформации прибегают к ортопедическому лечению.

Почечный несахарный диабет у детей

Как наследственное заболевание почечный несахарный диабет передается по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к антидиуретическому гормону, что проявляется в отсутствие способности концентрировать мочу. В результате происходит потеря больших количеств осмотически свободной воды. Это в свою очередь приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости, а последняя - к дегидратации клеток.

Симптомы почечного несахарного диабета у детей

Первые признаки и симптомы заболевания появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание. Они определяются в основном дегидратацией и представлены немотивированной лихорадкой, запорами, рвотой. К концу первого года жизни отмечается жажда, обращает внимание полиурия, гипостенурия. При отсутствии своевременной помощи дети отстают в физическом и умственном развитии.

Диагностика почечного несахарного диабета у детей

Заболевание диагностируют на основании характерной клинической картины, рентгенологических данных (у детей с полиурией выявляется гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря) и проведения пробы с питрессином, после введения которого у больных почечным несахарным диабетом количество мочи не уменьшается.

Дифференциальный диагноз приходится проводить с пилороспазмом, рядом лихорадочных заболеваний, различными иными тубулопатиями, протекающими с полиурией, а также с нейрогипофизарным несахарным диабетом, при котором сохраняется чувствительность к антидиуретическому гормону.

Лечение почечного несахарного диабета у детей

Лечение состоит в устранении дегидратации и гиперосмолярности плазмы. С этой целью у маленьких детей предпочтительно внутривенное введение гипотонического (2,5%) раствора глюкозы.

Прогноз лечения зависит от своевременности диагноза и адекватности терапии. В противном случае может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной его причиной наиболее часто является вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

Другие статьи на тему: Тубулопатия у ребенка

Фосфат-диабет

Фосфат-диабет не стоит путать с сахарным диабетом, так как ничего общего между собой эти заболевания не имеют. Фосфат-диабет – наследственная болезнь, вызванная врожденным нарушением обмена в организме витамина Д и фосфатов.

При этом развивается гипофосфатемический рахит – состояние, при котором происходят необратимые изменения в хрящах и костной ткани.

Предотвратить фосфат-диабет невозможно: он передается детям от родителей с Х-хромосомой. Женщины передают мутантный ген одинаково как мальчикам, так и девочкам мужчины – только девочкам (так как мальчикам они отдают Y-хромосому, которая в передаче заболевания не участвует). У мужчин фосфат-диабет протекает намного тяжелее, чем у женщин.

Механизм развития заболевания

Болезнь характеризуется нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфатов в проксимальных канальцах почек, что ведет к снижению их уровня в сыворотке крови. Это явление напрямую связано с отклонениями в функционировании остеобластов – молодых клеток костей. В результате снижается всасывание в кишечнике фосфатов, кальция и витамина Д.

Симптомы фосфат-диабета

Фосфат диабет у детейИзменения в организме при фосфат-диабете напоминают проявления при обычном витамин Д-дефицитном рахите:

  • Задержка роста.
  • Выпадение волос.
  • Деформация скелета и нижних конечностей: ноги искривляются
    О-образно.
  • Боли в костях и мышцах.
  • Беспричинные переломы.
  • Наличие заболевания обычно обнаруживается на втором году жизни, когда появляются симптомы рахита, нечувствительного к лечению обычными дозами витамина Д.

    Также у больных появляются костные разрастания, ограничивающие свободу движений конечности формируются непропорционально короткими. Со временем у взрослых развивается остеомаляция – заболевание, возникающее при слабой минерализации костной ткани.

    Диагностика заболевания

    1) При лабораторном обследовании в крови выявляется снижение уровня фосфатов при нормальном уровне кальция, в то время как при Д-дефицитном рахите наоборот, снижается количество кальция, а фосфаты содержатся в нормальном или слегка пониженном количестве. Также гипофосфатемический рахит отличается высоким уровнем выделения фосфатов с мочой. При этом содержание паратиреоидного гормона в сыворотке крови в норме.

    Если есть подозрения на наличие заболевания, но нет отчетливых признаков, по снижению количества фосфатов в сыворотке крови болезнь можно диагностировать уже у новорожденных.

    2) Рентгенологическое обследование выявляет системный остеопороз, изменения в структуре костей.

    При диагностике фосфат-диабета его следует отличать от витамин Д-дефицитного рахита.

    Разновидности проявлений гипофосфатемического рахита

    В течении фосфат-диабета выделяют четыре типа расстройств, связанных с наследованием Х-хромосомы:

    1. Сцепленная с Х-хромосомой гипофосфатемия. Заболевание проявляется задержкой роста, облысением, приземистым ростом, деформациями ног, пониженным содержанием фосфора в крови при усиленном его выделении с мочой. На рентгене видны изменения костей. Количество кальция в скелетных костях повышено.
    2. Не сцепленная с Х-хромосомой форма. Рост при этом типе заболевания не изменяется, но искривляются нижние конечности с началом ходьбы. В крови – низкий уровень фосфатов, количество кальция – нормальное.
    3. Третий тип заболевания проявляется зависимостью от витамина Д. Характеризуется судорогами, повышенной возбудимостью. Больные низкорослы, страдают аномалиями зубов, деформациями костей. В крови обнаруживается пониженное содержание фосфора и кальция.
    4. Недостаточность витамина Д3. Заболевание проявляется чаще всего у девочек, характеризуется деформациями скелета и нижних конечностей, облысением.

    Лечение фосфат-диабета

    Лечение фосфат-диабета заключается в назначении препаратов фосфора, больших доз витамина Д (до 150 000 ЕД в сутки), цитратных смесей, витаминов А, Е. Во время лечения контролируют содержание фосфора в крови и количество выделяемого с мочой кальция.

    Особое внимание уделяют больным с нарушением почечной функции, так как у них может наблюдаться отложение солей кальция в почках, что в сочетании с повышенным выделением кальция с мочой и повышением концентрации его в крови может осложнить лечение.

    При тяжелых деформациях костей назначают ортопедическое лечение.

    Ранняя диагностика заболевания позволяет предупредить деформации скелета и нормализовать фосфорно-кальциевый обмен. При возникновении костных деформаций необходима помощь специалистов для социальной адаптации больных, требуется их профессиональная ориентация.

    В семьях, где обнаружены случаи фосфат-диабета, необходимо проводить медико-генетическое обследование будущих родителей для раннего выявления наследственных патологий.

    Понравилась статья? Поделитесь с друзьями!

    Фосфат-диабет

    Симптомы фосфат-диабета

    Первые признаки фосфат-диабета проявляются на первом-втором году жизни, когда ребенок начинает ходить (иногда раньше):
  • общее состояние ребенка обычно не нарушено
  • задержка роста
  • О-образное искривление ног
  • деформация коленных и голеностопных суставов
  • утолщение костей в области лучезапястных суставов
  • снижение мышечного тонуса
  • при ощупывании отмечается болезненность в области спины, костях (иногда из-за сильных болей ребенок перестает ходить).
  • Причины

  • Данное заболевание является результатом мутации в Х-хромосоме, из-за чего нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах, а в дальнейшем запускается цепочка патологических процессов, препятствующих нормальному усвоению кальция костной тканью.
  • Мужчины-носители дефектного гена передают заболевание дочерям.
  • Женщины-носители дефектного гена передают заболевание детям обоего пола (и сыновьям и дочерям) в равной мере.
  • LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

    Врач педиатр поможет при лечении заболевания

    Диагностика

  • Анализ анамнеза и жалоб заболевания (опрос родителей):
  • задержка роста у ребенка
  • О-образное искривление ног
  • деформации суставов и др.
  • Рентгенограмма костей (выявление изменений в структуре костной ткани и нарушений в зонах роста костей (метафизах костей)).
  • Анализ мочи на фосфаты (соединения фосфора): характерно повышение количества фосфатов (в 4-5 раз).
  • Анализ крови (определение сниженного содержания фосфора в крови при нормальном уровне кальция).
  • Генетический анализ на обнаружение характерных изменений в Х-хромосоме у ребенка.
  • Возможна также консультация эндокринолога .
  • Лечение фосфат-диабета

  • Назначение больших доз витамина D (иногда пожизненно).
  • Препараты фосфора, кальция, витамины А и Е.
  • При слабых (или средневыраженных) деформациях скелета назначают ортопедическое лечение (например, коррекция искривления позвоночника путем ношения специальных ортопедических корсетов).
  • Оперативное лечение необходимо только при выраженных деформациях скелета. Проводят его после окончания периода роста.
  • Осложнения и последствия

  • Нарушение осанки и деформации скелета после перенесенного в детстве фосфат-диабета сохраняются на всю жизнь.
  • Отставание ребенка в психическом и физическом развитии.
  • Прогрессирование костных и суставных деформаций на фоне отсутствия адекватного лечения могут привести к инвалидизации.
  • Нарушение развития зубов (патологии строения эмали, нарушение сроков и порядка прорезывания зубов и др.).
  • Тугоухость (в результате нарушения развития слуховых косточек среднего уха).
  • Последствием перенесенного заболевания может стать нефрокальциноз (отложение солей кальция в почках), который в свою очередь может привести к почечной недостаточности.
  • Перенесенное девочкой заболевание в детстве может стать причиной деформации костей таза, в результате вероятно затрудненное течение родов. На стадии планирования беременности женщинам, перенесшим в детстве фосфат-диабет, необходимо проконсультироваться со специалистом о возможном проведении кесарева сечения.
  • Профилактика фосфат-диабета

  • Раннее выявление заболевания (своевременное обращение к специалисту при первых признаках заболевания с целью ранней установления диагноза и назначения своевременного лечения: основной задачей данных мероприятий является снижения риска развития осложнений и последствий).
  • Своевременное лечение и постоянное наблюдение детей с подобной патологией у педиатра и эндокринолога .
  • Медико-генетическое консультирование семей с фосфат-диабетом (где один из членов семьи перенес данную патологию в детстве) на стадии планирования беременности. Целью данного мероприятия является разъяснение родителям возможности рождения больного ребенка и информирование о рисках, последствиях, осложнениях данного заболевания у ребенка.
  • Дополнительно

  • Известно, что одним из основных химических элементов костной ткани является кальций. Основу костной ткани наряду с кальцием также составляет фосфор. Эти элементы человек потребляет с пищей.
  • Достаточное количество фосфатов (соединений фосфора) в организме является одним из необходимых условий усвоения кальция костной тканью.
  • В результате мутации одного из генов Х-хромосомы нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах, в дальнейшем запускается цепочка патологических процессов, препятствующих нормальному усвоению кальция костной тканью.
  • Лекции по биохимии КГМА, 2004 г.
    Волков М. В. Дедова В. Д. Детская ортопедия-Медицина, 1980 г.

    Фосфат-диабет, почечный несахарный диабет. Симптомы. Диагностика. Лечение.

    Тубулопатии (канальцевые дисфункции) - группа нефропатий, обусловленных нарушением транспортных процессов в канальцах. Выделяют первичные (наследственные) тубулопатии и вторичные, развивающиеся при воспалительных заболеваниях почек, болезнях обмена и медикаментозном повреждении почек.

    Первичные тубулопатии могут быть обусловлены дефектом ферментов, обеспечивающих транспорт веществ в клетках канальцев, нарушением функций специфических мембранных белков-носителей, изменением чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к действию гормонов и тубулярной дисплазией. Многообразие причин и возможность избирательной локализации аномалии в канальцах объясняют полиморфность клинических проявлений этой патологии. В соответствии с основными синдромами наследственные тубулопатии делят на три группы. Одна из них включает тубулопатии, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями скелета [фосфат-диабет, глюкоаминофосфатдиабет, или болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз], вторая - тубулопатии с полиурией (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет), третья группа сопровождается нефролитиазом (цистинурия, глицинурия).

    Фосфат-диабет (гипофосфатемический витамин D-резистентентный рахит) - наследственное заболевание (X, доминантное), обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки. Проявляется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, повышением активности щелочной фосфатазы и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к лечению витамином D в обычных дозах. Среди предполагаемых причин наиболее вероятны отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах.

    Клиническая картина. Первые признаки наиболее отчётливо становятся заметны в начале 2-го года жизни или позднее. Обращают на себя внимание шаткая «утиная» походка, адинамия, низкорослость, нарастающее О-образное искривление голеней и менее выраженная деформация остальных частей скелета. Иногда ребёнок перестаёт ходить из-за болей в костях возможны спонтанные переломы. Психическое развитие соответствует возрасту, но дети могут быть замкнутыми, отказываются от общения со сверстниками, так как страдают из-за своего дефекта.

    Лабораторные исследования. При исследовании мочи устанавливают повышенное выведение неорганического фосфора. Его концентрация в крови значительно снижена, активность щелочной фосфатазы в 2-3 раза выше нормы, но гипокальциемии нет (или она незначительна). Рентгенологическая картина подобна костным изменениям при классическом рахите (витамин D-дефицитном). В отличие от рахита, фосфат-диабет характеризуется поздним началом, отсутствием анемии и вовлечения органов ретикулоэндотелиальной системы, несмотря на выраженные костные изменения.

    Лечение. Терапия общепринятыми дозами витамина D оказывается безуспешной. Однако вопреки названию болезнь уступает воздействию этого препарата при назначении его в больших дозах: сначала по 10-25 тыс. ME, a затем под контролем пробы Сулковича по 20-50 тыс. ME и более в сутки до нормализации показателей фосфора и щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Оптимальным считают лечение активными метаболитами витамина D3 кальциотриолом (рокальтрол). В лечебный комплекс включают препараты кальция и фосфора. Для введения внутрь неорганических фосфатов можно использовать смесь Олбрайта (24 г лимонной кислоты, 40 г цитрата натрия, 400 г дистиллированной воды) внутрь по 1 ст. л. 4-5 раз в сутки. При грубых костных деформациях показано ортопедическое лечение.

    Почечный несахарный диабет - наследственное заболевание (N, доминантно) - характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к АДГ, что проявляется неспособностью почек концентрировать мочу. В результате происходит потеря большого количества осмотически свободной воды. Это приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости и, следовательно, к дегидратации клеток.

    Клиническая картина. Первые признаки заболевания появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание, что связано с увеличением осмотической нагрузки. У ребёнка появляются лихорадка, рвота, запоры и судороги с первой недели жизни, а также дегидратация и гипернатриемия. Симптомы у детей старшего возраста - полиурия, никтурия, полидипсия, отставание в росте, гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря, возможен гидронефроз. Дифференциальную диагностику проводят с пилороспазмом, многими заболеваниями, сопровождающимися лихорадкой, и другими тубулопатиями, протекающими с полиуриеи, а также с гипофизарным несахарным диабетом (чувствительность к АДГ при нём сохранена).

    Лечение. Больным показаны приём большого количества жидкости и назначение гидрохлоротиазида (например, гипотиазида), ингибирующего реабсорбцию хлорида натрия в восходящем отделе петли Хенле и, следовательно, уменьшающего секрецию осмотически свободной воды. Необходимо назначить препараты калия и умеренно ограничить поступление натрия, контролируя их содержание в крови и моче.

    Прогноз. Прогноз зависит от своевременности диагностики и адекватности терапии. Может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной причиной смерти больного наиболее часто бывает вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

    Источник: Детские болезни. Баранов А.А. // 2002.

    Источники:
    www.medmoon.ru, diabet-doctor.ru, lookmedbook.ru, www.eurolab.ua

    Следующие статьи



    Комментариев пока нет!
    Ваше имя *
    Ваш Email *

    Сумма цифр справа: код подтверждения