Главная » Домашняя всезнайка

Муковисцидоз у детей фото

Муковисцидоз - симптомы, лечение, диагностика

Рубрика Эндокринология / опубликовано 30.01.2015 /

Муковисцидоз (или кистозный фиброз) это аутосомно-рецессивное заболевание, имеющее наследственную природу и поражающее клетки желез внешней секреции, которые вырабатывают слизь, пот и пищеварительные соки.

Слизь - это вещество, состоящее из тканей, выстилающих некоторые органы и полости тела. Как правило, слизь скользкая, водянистая субстанция. Анализ показывает, что при развитии муковисцидоза секретируемые жидкости становятся густыми и липкими, что затрудняет выполнение ими своих функций увлажнения органов.

Болезнь передается от родителей к детям через гены, что подтверждает специальный анализ. Больными наследуются два дефектных гена – по одному от каждого родителя. При этом сами родители, скорее всего, не были больны муковисцидозом. Заболевание поражает в основном легкие, поджелудочную железу, печень, кишечник, придаточные пазухи носа, половые органы.

Муковисцидоз наиболее распространен среди белой расы северо-европейского происхождения, но также встречается у латиноамериканцев и афроамериканцев. Заболевание редко встречается у людей азиатского и ближневосточного происхождения. В развитых странах мира продолжительность жизни больных муковисцидозом в среднем

35-50 лет. Дыхательная недостаточность является наиболее распространенной причиной смерти у людей с муковисцидозом и составляет около 80-ти процентов.

Хотя муковисцидоз требует выполнения определенных каждодневных действий, большинство пациентов сегодня имеют практически полноценную жизнь.

Чем опасен муковисцидоз?

Муковисцидоз у детей фото

Данное заболевание является опасным для жизни и требует к себе повышенного внимания. Муковисцидоз у детей и взрослых способствует тому, что слизь накапливается в легких и блокирует дыхательные пути.

Накопление слизи провоцирует размножение болезнетворных бактерий, что приводит к серьезным легочным инфекциям и повреждениям легких. Густая и липкая слизь также может блокировать трубки и протоки такого органа брюшной полости как поджелудочная железа.

В результате пищеварительные ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не могу попасть в тонкий кишечник. По этой причине кишечником не усваиваются питательные вещества, жиры и белки.

Это может привести к авитаминозу и недоеданию, возникновению запоров, вздутию живота, накоплению газов, болям и дискомфорту. При муковисцидозе специальный анализ показывает, что пот больного становится слишком соленым и организм теряет много соли. Это способствует дисбалансу минералов в крови и вызывает множество проблем со здоровьем.

Например, обезвоживание (недостаток жидкости в организме), учащение пульса, быстрая утомляемость, ощущение слабости, снижение артериального давления и в редких случаях смерть. Заболевание может привести к развитию сахарного диабета или остеопорозу. Особенно опасен муковисцидоз у новорожденных.

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз у детей фото

Симптомами является тяжелое дыхание, колики, запоры

Симптомы муковисцидоза варьируются, в зависимости от тяжести заболевания. Даже у одного и того же человека симптомы могут усиливаться или ослабевать с течением времени. Период появление их также индивидуален. Иногда муковисцидоз у детей проявляется уже в младенчестве. При подозрении на заболевание лучше сдать необходимые анализы. Проблемы ферментативной деятельности в желудочно-кишечном тракте ребенка ярко выражаются при переходе на искусственное питание или прикорме.

Белки, жиры и углеводы недостаточно расщепляются и всасываются. Это приводит к гнилостным процессам в кишечнике, газообразованию, вздутию живота. В первые месяцы может сохраняться хороший аппетит, который постепенно снижается. У больных муковисцидозом частой жалобой является сухость во рту, трудности с пережевыванием сухой пищи из-за вязкости слюны. При бронхо-легочной форме муковисцидоза первыми признаками являются вялость, бледность кожи, низкая прибавка веса при хорошем аппетите.

В тяжелых случаях уже в первые дни жизни может появиться кашель, постепенно усиливающийся. При этом отделяется много мокроты, которая позже становится гнойной из-за скопления бактериальной флоры (состав мокроты поможет определить специальный анализ). Вязкость секрета бронхов способствует закупорке мелких бронхов. Последствия этого процесса - тяжелая двусторонняя пневмония, имеющая затяжную форму или абсцесс в легких.

В более благоприятном случае течения муковисциоза, заболевание проявляется в зрелом возрасте в виде бронхо-легочной патологии, постепенно прогрессирующей в деформирующий бронхит, имеющий средне выраженный пневмосклероз.

Общие проявления и симптомы муковисцидоза:

  • замедленный рост (при муковисцидозе у детей)
  • затрудненное дыхание
  • кашель с мокротой
  • инфекции легких и бронхов
  • запоры
  • вздутие живота
  • утомляемость
  • слабость
  • низкое АД
  • потеря веса
  • снижение аппетита
  • бледность кожных покровов
  • бочкообразная деформации грудины
  • бесплодие у мужчин
  • деформированные концевые фаланги пальцев
  • Диагностика муковисцидоза

    Муковисцидоз у детей фото

    Диагностика производится с помощью анализа крови у новорожденных

    В некоторых странах мира проводится обследование и берется анализ на муковисцидоз сразу при рождении ребенка. Ведь именно раннее выявление поможет назначить своевременное лечение муковисцидоза и улучшить прогноз болезни в целом.

    Подозрение на заболевание могут вызвать отставание в физическом развитии, повторяющиеся хронические болезни дыхательных органов (например, хронический гайморит или бронхит), полипы в носу, панкреатит хронической формы, дыхательная недостаточность. При сборе информации для диагностики муковисцидоза берется во внимание проявления хронических холециститов или колитов у ближайших родственников.

    Эффективна при диагностике на муковисцедоз, потовая проба. Потовый анализ (тест) проводится каждому ребенку, имеющему затяжной кашель.

    Обязательным является определение в кале жирных кислот и химотрипсина. Анализ будет считаться положительным при условии снижения активности поджелудочной железы не меньше, чем на 70 %.

    Самой специфической и чувствительной является ДНК-диагностика. Вероятность ошибочного результата довольна низкая – до 3-х процентов. Единственный недостаток -это дороговизна такого анализа.

    С двадцатой недели беременности уже можно провести пренатальную диагностику муковисцидоза, которая также довольно точна в своих показателях. При этом методе исследуют околоплодные воды.

    Существует такая статистика, что на один случай выявленного больного приходится около ста больных с не выявленной патологией.

    Лечения муковисцидоза

    Муковисцидоз у детей фото

    Лечения производится с помощью ингаляций и антибиотиков

    При диагностировании и начале лечения муковисцидоза на ранней стадии появляется возможность значительно улучшить качество и повысить продолжительность жизни больного. Терапия направлена на применение лечебной диеты, дыхательной гимнастики, прием лекарственных препаратов, выполнение физических упражнений и другие процедуры.

    Общего лекарства от муковисцидоза нет. При легочных инфекциях назначаются антибиотики, которые могут быть вводиться внутривенно, путем вдыхания или приниматься перорально. Иногда при лечении муковисцидоза длительно может назначаться антибиотик азитромицин. Полезны и эффективны ингаляции с гипертоническим солевым раствором и сальбутамолом. В тяжелых случаях полной утраты функций легкими вариантом лечения может стать их трансплантация.

    В детстве крайне важным является прием препаратов, заменяющих панкреатические ферменты и жирорастворимые витаминные добавки. Лечащим врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры на грудной клетке.

    Профилактические муковисцидоза

    Муковисцидоз у детей фото

    Если есть малейшее подозрение на муковисцидоз необходимо пройти генетическое обследование

    В случае если среди ближайших родственников есть больные муковисцидозом, целесообразно пройти генетическое тестирование, особенно перед планированием рождения ребенка.Лабораторный анализ проводится с образцом крови (или слюны). Такой тест может определить степень риска возможности болезни у будущего ребенка.

    Больные муковисцидозом должны придерживаться здорового образа жизни и соблюдать особый режим питания. Здоровая диета включает в себя разнообразные фрукты, овощи и цельнозерновые каши.

    Требуется отказаться от курения и избегать находиться в помещениях, где курят, выполнять регулярно физические упражнения, пить большое количество жидкости, тщательно и часто мыть руки, чтобы снизить риск инфицирования.

    Муковисцидоз может вызвать у больного эмоциональные проблемы - страх, тревогу, стресс или депрессию. В этом случае рекомендуется посетить профессионального психолога-консультанта. Специалист может порекомендовать лекарства или другие методы лечения, которые поспособствуют улучшению качеству жизни больного.

    Муковисцидоз у детей – генетическое заболевание желез

    Муковисцидоз у детей – заболевание желез, выделяющих секрет – аутомно-рецессивное, генетическое, летальное заболевание. Муковисцидозом страдают исключительно представители белой расы. Заболевание передается по наследству от обоих родителей, которые являются носителями гена с дефектом.

    Советуем заботливым родителям: Капли для иммунитета IMMUNETIKA - новый способ защиты детей от гриппа и ОРВИ, стремительно набирающий популярность. Многие мамы уже забыли о больничных!

    Муковисцидоз поражает органы дыхания, желудочно-кишечный тракт, печень, слюнные, потовые и половые железы. Вязкий секрет провоцирует в пораженных органах воспалительные процессы.

    Муковисцидоз у детей фото

    Летальный исход неизбежен. Но наука нашла способы продлить жизнь больным. Сегодня в России более 32-33% больных муковисцидозом доживают до 35-40 лет. Еще в конце прошлого века возрастная летальная планка составляла 14-15 лет. В Великобритании больные проживают более полувека, благодаря правильной терапии и профилактическим действиям.

    Причины

    Причины возникновения заболевания – ген муковисцидоза, который встречается у 5% белого населения планеты (каждый двадцатый). Родителям, которые вдвоем являются носителями мутированных генов, не следует думать, что их ребенок обязательно родится с летальной болезнью. Вероятность муковисцидоза у плода – 25% в случае каждой беременности.

    На причины и развитие болезни никоим образом не влияют экологические факторы, возрастные критерии и вредные привычки родителей . курение, алкоголизм, наркомания. Стресс у беременных так же не является причиной, вызывающей муковисцидоз у детей. Заболевание может с одинаковой степенью вероятности разиться как у новорожденных девочек, так и у мальчиков.

    Симптомы

    При муковисцидозе проявляются нарушения процессов всасывания воды, натрия и хлора, секрет желез становится вязким, густым. Нарушается обмен веществ, что приводит к сопутствующим заболеваниям: нарушение деятельности печени и почек, сердечная недостаточность, сахарный диабет.

    Ребенок, больной муковисцидозом, отстает в росте от своих сверстников. У пятой части больных новорожденных проявляется непроходимость в ЖКТ, желтуха. На первом году у больного ребенка часто бывает сухой кашель.

    Муковисцидоз у детей фото

    По признакам заболевание разделяют на виды:

  • легочная форма
  • кишечная форма
  • смешанная форма.
  • Легочной формы

    При легочной форме муковисцидоза наблюдается постоянный сухой кашель у детей первого года жизни. Это происходит по следующим причинам: секрет в виде вязкой слизи скапливается в легких и бронхах, затрудняя дыхание, что чревато пневмонией и гнойными воспалениями в легких. Вязкий секрет – идеальная питательная среда для развития бактерий в легких и дыхательных путях.

    Кишечной формы

    У новорожденных наблюдается мекониальный илеус – кишечная непроходимость в следствие закупорки тонкого кишечника меконием (первородный кал). У половины новорожденных, страдающих муковисцидозом кишечной формы, есть желтуха. Причина – затруднение оттока желчи из-за вязкости.

    Муковисцидоз у детей фото

    Чаще всего встречаются симптомы смешанной форма муковисцидоза, одновременно наблюдаются симптомы кишечной и легочной формы.

    Вследствие нарушения работы органов ЖКТ у ребенка заметны отставания физических показателей: рост, вес, слабое развитие жировой клетчатки. Вязкие ферменты желудочного сока закупоривают проходы. Пища плохо переваривается. У ребенка появляется зловонный маслянистый стул. Ферменты скапливаются в поджелудочной железе, расщепляют ее. Ткань железы замещается соединительной (кистофиброз - CysticFibrosis).

    Родителям надо обязательно обратиться к врачу, если наблюдаются следующие симптомы:

  • у новорожденных при дефекации выпадает прямая кишка
  • у ребенка соленый пот, кристаллики пота выступают на коже ребенка
  • постоянный сухой кашель, мокрота скапливается в легких и бронхах, симптомы ОРВИ отсутствуют.
  • Диагностика

    Обследование новорожденного на первом месяце жизни – неонатальная диагностика. В случае подозрения на наличие муковисцидоза, у ребенка берут кровь на анализ, определяющий уровень иммунореактивного трипсина. У больных детей ИРТ в 10 раз выше.

  • Потовая проба . анализ, который определяет содержание хлоридов. Потовая проба делается с помощью пилокарпина, вводимого в кожу посредством слабого тока. Потовая проба проводится взрослым, чтобы выяснить наличие гена муковисцидоза у родителей. Отклонения: потовая проба положительная, если концентрация хлорида превышает 60 ммоль/л. Норма хлорида – не более 40 ммоль/л.
  • Копрологические исследования – анализ кала . Определяется содержание трипсина, липазы, амилазы. Норма: более 500 мкг/г.
  • Пренатальное обследование – дородовая диагностика (скрининг). Если родителя являются носителями гена муковисцидоза, на восьмой неделе беременности необходимо обратиться в генетический центр и пройти ДНК-диагностику и пренатальный скрининг. Скрининг включает: УЗИ, биохимический анализ крови, консультацию. Это самый действенный метод профилактики муковисцидоза.
  • Скрининг

    Муковисцидоз у детей фото

    Пренатальный скрининг проводится поэтапно.

    Скрининг на 11-13 неделе беременности:

  • УЗИ плода
  • сдать кровь на анализ и пройти двойной тест.
  • Скрининг на 16-18 неделе беременности:

  • сдать кровь на анализ и пройти тройной тест
  • получить консультацию генетика.
  • Скрининг на третьем этапе проводится в случае риска рождения больного ребенка 1:300. Будущую маму направляют на дополнительную инвазивную диагностику:

  • амниоцентез
  • биопсия хориона или плаценты
  • кордоцентез.
  • Лечение

    Лечение при муковисцидозе проводится в течение всей жизни. В связи с тем, что затруднена всасываемость лекарств из ЖКТ в кровь, врач назначает препараты в увеличенной дозировке. Детям до одного года обязательно назначают «Панцитрат» или «Креон». Капсулы принимаются во время еды. Растворяясь в желудке, влияют на нормализацию пищеварения, благодаря чему дети хорошо набирают вес и растут так же, как их здоровые сверстники.

    Антибиотики

    Антибиотики назначают при первых признаках ОРВИ. Антибактериальное лечение - профилактическая терапия, направленная на исключение инфекции в легких. Перед назначением антибиотика необходимо сдать мокроту на анализ. Посевы проводятся регулярно. Анализ мокроты необходимо делать раз в три месяца.

    Муколитики

    Муколитики назначают для разжижения мокроты в бронхах и легких. Наиболее эффективно лечение препаратом «Пульмозим». Больным муковисцидозом детям лечение обычными муколитиками: АЦЦ, Лазолван, Амбросан, Флуимуцил - не помогает. Препараты назначают в виде таблеток, сиропов или ингаляций. Родители часто пользуются народными средствами: настои на травах, массаж, компресс.

    Гепатопротекторы

    Гепатопротекторы разжижают желчь, что благотворно влияет на работу печени. Чтобы предотвратить развитие желчекаменной болезни и цирроза, назначают лечение препаратами «Уросан» и «Урсофальк», которые освобождают протоки от сгустков желчи.

    Витамины

    Витаминотерапия – регулярное и пожизненное лечение. При муковисцидозе витамины А, D, E, K плохо усваиваются организмом. Значительная часть микроэлементов теряется со стулом. Хронически ослабленный организм нуждается в постоянном пополнении запаса витаминов, которые необходимо принимать вместе с едой в процессе кормления ребенка.

    Кинезитерапия

    Кинетзитерапия – комплекс дыхательной гимнастики, который необходим детям, больным муковисцидозом в течение всей жизни. Ежедневные занятия проводятся по два часа. Если ребенок ослаблен, время сокращается до 20-30 минут в сутки. Приемам дыхательной гимнастики родителей обучают педиатры в центрах муковисцидоза.

    Профилактика

    Основная профилактика больным муковисцидозом детям – правильное питание, жирная диета и регулярное лечение, предохраняющее от возникновения бактериальной инфекции в легких. Ребенок до одного года употребляет грудное молоко или специальные смеси, которые подбирает педиатр. Разовая доза составляет 150% от обычного объема молока или смеси, которые употребляет здоровый ребенок. Это связано с плохой всасываемостью пищи в ЖКТ. Правильное питание при муковисцидозе – содержание жиров не менее трети в стандартном объеме порции.

    Чтобы ребенок мог употреблять в пищу все, что полагается его сверстникам, необходимо регулярно принимать такие средства, как ферменты поджелудочной железы. Для этого содержимое капсулы растворяют в молоке или соке и дают ребенку выпить перед едой.

    Муковисцидоз у детей фото

    Когда родители начинают вводить новые продукты в ежедневный рацион, необходимо акцентировать внимание на жирной пище. Дети, больные муковисцидозом, должны получать: жирный йогурт и сметану, сливки. В каши надо обязательно добавлять пару ложек сливок или сливочное масло. Эффективны такие народные средства, как мед и козий жир.

    Родители должны помнить, что больной ребенок нуждается в большом количестве жидкости. Норма, в отличие от здоровых детей, должна превышать стандартный объем жидкости в два раза. Летом больным детям надо добавлять в пищу дополнительно соль – не менее 5 грамм в сутки. Это связано с тем, что больной ребенок теряет много минеральных солей, выходящих с потом.

    Если у ребенка появляется жирный зловонный стул, боли в области живота или малыш теряет сознание, необходимо срочно обратиться к врачу!

    У ребенка, больного муковисцитозом, должна быть своя комната, которую надо регулярно проветривать. Родители должны следить за приемом препаратов. Профилактические прививки не отменяются. Единственное ограничение перед вакцинацией: период обострения или бактериальная инфекция в легких. В таком случае график прививок корректируется с педиатром. В холодный сезон желательно привить ребенка против гриппа, чтобы избежать ОРВИ, чреватых воспалением легких и бронхитом.

    Ежедневные процедуры

  • Муколитическая терапия: ингаляция, прием препаратов, лечение народными средствами.
  • Кинезитерапия. Дыхательная гимнастика для вентиляции бронхов и легких, массаж. Проводится через четверть часа после приема муколитиков. После этого ребенок должен тщательно откашлять мокроту.
  • В случае обострения принимают антибиотики.
  • Хватит болеть: Капли для иммунитета IMMUNETIKA - новый способ защиты детей от гриппа и ОРВИ, стремительно набирающий популярность. Многие мамы уже забыли о больничных!

    3 Пожалуйста оцените статью

    Сейчас на статью оставлено число отзывов: 3 . средняя оценка: 5,00 из 5

    Муковисцидоз у детей фото

    Муковисцидоз у детей фото
    Неонатальный скрининг (НС) на тяжёлое заболевание муковисцидоз (МВ) уже проводился в Европе в начале 70-х годов прошлого столетия, однако это были всего.

    Муковисцидоз у детей фото
    170, М. 1986 Рейдерман М.И. Муковисцидоз, М. 1974, библиогр. Фадеева М.А. Дифференциальная диагностика и принципы лечения муковисцидоза у детей.

    Муковисцидоз у детей фото
    Муковисцидоз (МВ) u2013 универсальная наследственная экзокринопатия u2013 протекает в большинстве случаев как тяжелое хроническое

    Муковисцидоз у детей фото
    Муковисцидоз (cystic fibrosis, 65 roses) Средняя встречаемость: 1:6,000 новорожденных Основной


    Скрининг новорожденных на муковисцидоз в Кемеровской области Т А Протасова Кемерово)


    . выявления больных муковисцидозом начал обследование новорожденных роддомов на альбумин в меконии (скрининг u2013 тест) и исследовать хлориды пота у детей с.

    Муковисцидоз у детей фото
    Диагностика муковисцидоза на основании типичных клинических проявлений заболевания подтверждается высоким уровнем натрия и хлора в секрете

    Муковисцидоз у детей фото
    24-25 мая 2013 г. состоялся XI Национальный конгресс по муковисцидозу «Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее»

    Муковисцидоз у детей фото
    Наш сайт сотрудничает с фондом u0026quotКислородu0026quot - помогает больным муковисцидозом. В частности, мы направляем на это всю прибыль от рекламы.

    Дата публикации: 2015-08-11
    Просмотров: 588

    Муковисцидоз у детей

  • Что такое Муковисцидоз у детей
  • Что провоцирует / Причины Муковисцидоза у детей
  • Патогенез (что происходит) во время Муковисцидоза у детей
  • Симптомы Муковисцидоза у детей
  • Диагностика Муковисцидоза у детей
  • Лечение Муковисцидоза у детей
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз у детей
  • Что такое Муковисцидоз у детей -

    Муковисцидоз (cystic fibrosis) mdash- заболевание, которое происходит в результате мутации гена МВТР, и проявляется поражением экзокринных желёз жизненно важных органов и систем, протекает тяжело, прогноз неблагоприятный.

    В Росии и Украине средняя продолжительность жизни больного муковис­цидозом равна 16-23 годам. Ежегодно в Росси рождается 300 детей больных муковисцидозом, в США – 2000, в Англии, Франции и Германии – 500-800. В мире в целом ежегодно рождается больше 45 тысяч детей с таким диагнозом.

    Что провоцирует / Причины Муковисцидоза у детей:

    Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

    Патогенез (что происходит) во время Муковисцидоза у детей:

    Секрет экзокринных желёз становится особенно вязким, что вызывает большинство патологических процессов, которые лежат в основе патогенеза заболевания.

    Симптомы Муковисцидоза у детей:

    Железы слизистой оболочки респираторных путей вырабатывают вязкий секрет в большом количестве. Он скапливается в просве­те бронхов. Это приводит к абсолютной закупорке мелких бронхиол.

    Вязкая слизь неподвижна. Она инфицируется патогенными микроорганизмами. В результате этого появляется гнойное воспаление. Нарастает непроходимость дыхательных путей, которая в научном языке называется обструкцией. Инфкционный процесс усиливается. Формируется неразрывный круг «обструкция-инфекция-воспаление».

    Наиболее распространены такие возбудители муковисцидоза у детей как Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae и Pseudomonas aeruginosa.Хроническую стафилококковую или синегнойную инфекцию диагностируют, если на протяжении более 6 месяцев из бронхиального секрета высевается возбудитель.

    На сегодня исследуют роль такого возбудителя как Burkholderi cepacia, а также поднят вопрос о роли Stenotrophomonas maltophilia в развитии муковисцидоза.

    Сгущение секрета вызывает обструкцию (закупорку) протоков поджелудоч­ной железы ещё до рождения ребенка. Ферменты поджелудочной железы не попадают в двенадцатиперстную кишку. Накопление активных ферментов провоцирует аутолиз ткани железы (саморастворение).

    На первом месяце жизни новорожденного с муковисцидозом железа превращается в скопление кист и фиброзной ткани. В результате такого нарушения переваривание становится ненормальным. Нарушается всасывание полезных веществ в ЖКТ. Если не проведено лечение, у ребенка задерживается физическое развитие.

    Менее чем у четверти новорожденных нарушен транспорт хлора, натрия и воды в тонкой кишке. Это вызывает формирование мекониального илеуса в результате закупорки дистальных отделов тонкой кишки густым вязким меконием. Иногда развивается заращение тонкой кишки. Синдром дистальной интестинальной обструкции mdash- главный клинический признак муковисцидоза у детей и взрослых.

    У ребенка может проявиться длительная неонатальная желтуха, связанная с синдромом сгущения жёлчи. Почти у всех больных муковисцидозом возникает фиброз печени. В меньшинстве случаев (редко) он прогрессирует до билиарного цирроза и портальной гипертензии. Под последним термином понимают синдром повышенного давления в системе воротной вены.

    Может возникать аномалия функционирование потовых желез. Иногда прибегают к проведению потовой пробы, чтобы диагностировать муковисцидоз.

    При муковисцидозе у большинства подростков развивается азоос­пермия. Из-за этого они не способны продолжать род. У девушек при муковисцидозе снижается фертильность, но значительная часть из них способна забеременеть.

    У большинства детей первые проявления муковисцидоза можно обнаружить даже в первые 12 месяцев жизни. Но есть случаи более поз­днего развития заболевания. Симптомы могут быть различными. Часто бывает мутация ДР508, сопровождающаяся разви­тием первых клинических признаков муковисцидоза в раннем возрас­те и развитием панкреатической недостаточности.

    Возрастные особенности симптомов

    При рождении можно диагностировать перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки. Используют рентген для диагностики. На рентгенограмме можно заметить характерных пузырьков и вздутие петель кишки без уровней жидкости.

    В первый год жизни у больных муковисцидозом детей наблюдают такие симптомы :

    1. неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул

    2. затяжная неонатальная желтуха

    3. выпадение прямой кишки (часто)

    4. хроническая диарея

    5. кашель, одышка, пневмония

    6. кожа соленая на вкус

    7. дегидратация или тепловой удар при жаркой погоде

    8. замедленное физическое развитие

    9. гипопротеинемия или отёки

    10. отягощенный семейный анамнез по смерти детей первого года жизни

    Симптомы детей дошкольного возраста при заболевании муковисцидозом:

    - рецидивирующая или хроническая одышка

    - стойкий кашель с гнойной мокротой или без

    - выпадение прямой кишки

    - изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

    - симптомы гипотонической дегидрата­ции

    Симптомы больных муковисцидозом детей школьного возраста:

    1. хронический синусит

    2. хронические респираторные симптомы неясной этиологии

    4. хроническая диарея

    5. изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

    6. сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

    8. выпадение прямой кишки

    У подростков часто проявляются такие симптомы муковисцидоза :

    - изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

    - гнойные заболевания лёгких неясной этиологии

    - сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

    - панкреатит, синдром дистальной интестинальной обструкции

    - отставание в росте

    - признаки цирроза печени и портальной гипертензии

    - задержка полового развития

    Диагностика Муковисцидоза у детей:

    В пользу ранней диагностике муковисцидоза у детей свидетельствует то, что раннее лечение оказывает лучший эффект и улучшает прогноз. Поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения могут привести к развитию необратимых изменений в лёгких.

    Нарушения в ЖКТ без лечения могут вызвать значительное отставание в физическом развитии (что является следствием гипотрофии). Чем позже проводят диагностику, тем больше затрат отводится на сложные, дорогостоящие диагностические и лечебные мероприятия из-за осложнений заболевания.

    Потовая проба

    Используют количественный ионофорез пилокарпина. С помо­щью слабого электрического тока препарат вводят в кожу для стиму­ляции потовых желёз.

    Иногда может потребоваться еще раз провести потовую пробу. К примеру, это необходимо, если результаты первого теста специалисты ставят под сомнение. Также повторную пробу проводят, если результаты первого теста отрицательные, но симптомы указывают с большой вероятностью на муковисцидоз у ребенка. Повторная проба нужна и когда результаты повторной потовой пробы сомнительны, но сохраняются веские клинические доказательства, свидетельству­ющие о муковисцидозе, либо можно обнаружить отдельные сим­птомы, характерные для муковисцидоза.

    Концентрации натрия и хлора в поте практически у всех людей приблизительно одинаковы. Врача должно насторожить, если есть различие более 10ммоль/л. Это говорит, вероятно, о технических неполадках при проведении пробы. Концентрации натрия и хлора в поте в норме должны не меняться в детском возрасте. Когда ребенку 15 лет и более, показатели повышаются. Но все же делают потовую пробу, если есть цель диагностировать муковисцидоз у детей.

    Детям в первые 7 дней жизни потовую пробу не проводят. Можно получить положительный результат, если у ребенка такие заболевания:

    1. адреногенитальный синдром

    2. недостаточность функции надпочечников

    4. атопический дерматит

    5. синдромы Дауна и Клайнфельтера

    6. семейный холестатический синдром

    7. эктодермальная дисплазия

    8. недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

    9. фукозидоз, гликогеноз II типа

    12. синдром Мориака

    13. резко выраженная гипотрофия

    15. нервная анорексия

    16. нефрогенный несахар­ный диабет

    18. хронический панкреатит

    Диагностика муковисцидоза проводится также при помощи генетических, неонатальных, пренатальных методов, а также тестов на недостаточность функции поджелудочной железы. Последние включают измерение концентрации фекального трипсина, микроскопическое исследование кала, тест на определение эластазы I в кале.

    Лечение Муковисцидоза у детей:

    Муковисцидоз относится к неизлечимым болезням. Пациентов ставят на диспансерное наблюдение и лечат всю жизнь.

    Диета приблизительно такая же, как и нормальное здоровое питание. В рационе должно содержаться большое количество белка. Калорийность должна составлять 120mdash-150 от нормы, согласно возрасту.

    Детям старшего возраста при неадекватном нутритивном статусе вводят дополнительные высококало­рийные продукты:

  • напитки с высоким содержанием глюкозы
  • молочные коктейли
  • а также витамины
  • При недостаточности массы вводят дополнительное питание. Суточная доза витамина А для больных муковисцидозом детей любого возраста составляет 5000-10 000 ЕД, витамина D – 400-800 ЕД. Также необходимы витамины Е и К.

    Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции при муковисцидозе

    Если состояние ребенка не тяжелое, ему прописывают лактулозу. Для детей до 12 месяцев – 2,5 мл, для детей от 1 до 5 лет – 5 мл, для детей 6-12 лет – 10 мл, принимать 2 раза в сутки. Также прописывают Ацетилцистеин, который принимают 3 раза в день, доза от 200 до 600 мг.

    Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции включает применение высокоосмолярных растворов, панкреатических ферментов, регидратационных препаратов.

    Если состояние ребенка тяжелое, необходимо лечение в стационаре.

    К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз у детей:

    Источники:
    narhealth.ru, lecheniedetej.ru, medicfoto.ru, vrachfree.com

    Следующие статьи



    Комментариев пока нет!
    Ваше имя *
    Ваш Email *

    Сумма цифр справа: код подтверждения